Yayınlar & Eserler

Makaleler 35
Tümü (35)
SCI-E, SSCI, AHCI (28)
SCI-E, SSCI, AHCI, ESCI (30)
ESCI (2)
Scopus (29)
TRDizin (4)
Diğer Yayınlar (3)
Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler 45

1. Retrospective Analysis of Mutations Identified in the Beta-Globin Gene in Cases Studied for Beta-Thalassemia Genetics in the Department of Medical Genetics

30. Yılında 10. Uluslararası Katılımlı Erciyes Tıp Tıbbi Genetik Kongresi, Kayseri, Türkiye, 12 - 14 Haziran 2025, ss.46-48, (Tam Metin Bildiri) Creative Commons License

3. Genetics of Thalassemia in the Turkish Population

9th International Erciyes Medical Genetics Congress, Kayseri, Türkiye, 02 Mayıs 2024, (Özet Bildiri)

4. The Importance of Further Examinations in Rare Cases

9. Uluslararası Erciyes Tıp Tıbbi Genetik Kongresi, Kayseri, Türkiye, 2 - 04 Mayıs 2024, cilt.35, sa.3, ss.1, (Özet Bildiri)

5. Duplıcatıon Of 1q21.3q25.3 In A Newborn Wıth Multıple Congenıtal Anomalıes

8. Uluslararası Erciyes Tıp Tıbbi Genetik Kongresi (21-23 Eylül 2023), Kayseri, Türkiye, 21 - 23 Eylül 2023, (Özet Bildiri)

6. A New Translocation in a Case of Recurrent Pregnancy Loss: t (2; 7)(q31; p21)

8. Uluslararası Erciyes Tıp Tıbbi Genetik Kongresi, Kayseri, Türkiye, 21 - 23 Eylül 2023, ss.1, (Özet Bildiri)

7. Blended Phenotype In A Case Wıth Braın Malformatıon, Neurodevelopmental Dısorder, and Epılepsy

8. Uluslararası Erciyes Tıp Tıbbi Genetik Kongresi (21-23 Eylül 2023), Kayseri, Türkiye, 21 - 23 Eylül 2023, (Özet Bildiri)

9. A case of Char syndrome with a novel TFAP2B variant

8. Uluslararası Erciyes Tıp Tıbbi Genetik Kongresi (21-23 Eylül 2023), Kayseri, Türkiye, 21 - 23 Eylül 2023, (Özet Bildiri)

10. Epilepsilerin Genetiği ve Genetik Danışmanlık (22.09.2023)

8. Uluslararası Erciyes Tıp Tıbbi Genetik Kongresi (21-23 Eylül 2023), Kayseri, Türkiye, 21 - 23 Eylül 2023, (Özet Bildiri)

11. Hereditary Hyperekplexia: Three Patients From Kayseri, Middle Anatolia, and Three Different Genetic Findings By Different Methodology

8. Uluslararası Erciyes Tıp Tıbbi Genetik Kongresi (21-23 Eylül 2023), Kayseri, Türkiye, 21 Eylül 2023, (Özet Bildiri)

13. Two novelKMT2Dvariants in a series of 7 patients with Kabuki syndrome

6.Uluslararası Erciyes Tıp Tıbbi Genetik Kongresi, Kayseri, Türkiye, 16 Eylül 2021, ss.24-25, (Özet Bildiri)

15. SARS-CoV-2 Infection, Hypercoagulability and Hereditary Thrombophilia Factors

6. Uluslararası Katılımlı Erciyes Tıp Tıbbi Genetik Kongresi, Kayseri, Türkiye, 16 - 18 Eylül 2021, (Özet Bildiri)

17. LAMC3 Ilişkili Oksipital Kortikal Malformasyon Olgusu

14.Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 20 - 22 Kasım 2020, (Özet Bildiri)

18. Analysis of ACE2 gene coding variants by direct whole exome sequencing in the Turkish Population

14.Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 20 - 22 Kasım 2020, (Özet Bildiri)

19. Çocuklar için özel gereksinim değerlendirmesinde (ÇÖZGER) genetiğin yeri

14.Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 20 - 22 Kasım 2020, (Özet Bildiri)

20. From pediatric emergency to genetics

V. International Participated Erciyes Medical Genetics Days Congress, Nevşehir, Türkiye, 20 - 22 Şubat 2020, (Özet Bildiri)

21. Does BRCA gene mutation affect comorbidity in patients with breast cancer?

IV. Uluslararası Katılımlı Erciyes Tıp Genetik Günleri Kongresi, Kayseri, Türkiye, 21 - 23 Şubat 2019, (Özet Bildiri)

23. SGCG mutasyonu eşliğinde ATP8A2 geninde saptanan yeni bir mutasyon

13. Uluslararası Katılımlı, Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018, (Özet Bildiri)

24. What we need for diagosis? With clinical experiences, an elusive ciliopathy: Joubert syndrome

Erciyes Tıp Genetik Günleri Kongresi, Kayseri, Türkiye, 7 - 10 Mart 2018, (Özet Bildiri)

25. Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF) Hastalarında Artan Kromozomal DNA Hasarı

7. Ulusal Moleküler Biyoloji Ve Biyoteknoloji Kongresi, Nevşehir, Türkiye, 2 - 05 Temmuz 2018, sa.1, (Özet Bildiri)

26. Klinik Tanıdan Genetik Tanıya Angelman Sendromu

Çocuk Hekiminin Bir Günü - İnteraktif Olgularla, Girne, Kıbrıs (Kktc), 26 - 29 Nisan 2018, (Özet Bildiri)

32. Increased Frequency of MEFV Genes in Patients with Epigastric Pain Syndrome

14. Ulusal Hepato-gastroenteroloji Kongresi 2017, Antalya, Türkiye, 5 - 08 Nisan 2017, (Özet Bildiri)

33. Böbrek nakli hastalarında sitogenetik hasarın belirlenmesi malignite gelişimi için bir biyobelirteç olarak kullanılabilir mi?

33. Ulusal Nefroloji, Hipertansiyon, Diyaliz ve Transplantasyon Kongresi,, Antalya, Türkiye, 19 - 23 Ekim 2016, ss.44, (Özet Bildiri)

37. Points To Be Noted On Poland Syndrome.

European Biotechnology Congress 2014, İtalya, 15 - 18 Mayıs 2014, (Özet Bildiri)

38. CLOVES sendromu olgusu

19. Ulusal Neonatoloji Kongresi ( UNEKO -19), Muğla, Türkiye, 1 - 04 Nisan 2011, ss.262-263, (Tam Metin Bildiri)

39. Yardımcı üreme tekniği ile oluşan Beckwith -Wiedemann sendromu olgusu

19. Ulusal Neonatoloji Kongresi ( UNEKO -19), Muğla, Türkiye, 1 - 04 Nisan 2011, ss.261-262, (Tam Metin Bildiri)

41. Donohue sendromununda ( Leprechaunism) hipertrofik kardiyomiyopati

18. Ulusal Neonatoloji Kongresi( UNEKO-18), Muğla, Türkiye, 1 - 04 Nisan 2010, ss.267, (Tam Metin Bildiri)

42. Neonatal marfan sendromununda yeni bir kardiak bulgu: mitral ve trikuspit kapakta kleft

18. Ulusal Neonatoloji Kongresi( UNEKO-18), Muğla, Türkiye, 1 - 04 Mart 2010, ss.223, (Tam Metin Bildiri)

45. Partial trisomy of 14q resulting from balanced maternal translocation

8th Balcan Meeting on Human genetics, 14 - 17 Mayıs 2009, ss.101, (Özet Bildiri)
Kitaplar 8

1. ÇOCUKLUK ÇAĞI İSKELET DİSPLAZİLERİ

İskelet Displazilerinde Tanı ve Tedavi - Tıbbi Genetik Özel Konular, Ortadoğu Reklam Tanıtım Yayıncılık Turizm Eğitim İnşaat Sanayi ve Ticaret A.Ş. (Türkiye Klinikleri), ss.16-23, 2025

2. Konjenital Anomalilerde Kök Hücre ve Transamniyotik Kök Hücre Tedavisi

ÇOCUK NÖROLOJISI PRATIĞINDE KÖK HÜCRE MULTIDISIPLINER YAKLAŞIM, MEHMET CANPOLAT, Editör, Akademisyen Yayınevi Kitabevi, Ankara, ss.361-370, 2023

3. Pre-implantation Genetic

Holistic Approach to Assisted Reproductive Technology, KENAN DEMİR-RÜMEYSA YILMAZ GÖÇ, Editör, NOVA Science Publishers Inc. , New York, ss.335-345, 2023

4. Basic Pediatric Neurology Diagnosis and Treatment

Temel Pediatrik Nöroloji Tanı ve Tedavi, Mehmet CANPOLAT,Sefer KUMANDAŞ, Editör, Akademisyen Yayınevi Kitabevi, Ankara, ss.1489-1495, 2022 Creative Commons License

5. HEREDODEJENERATİF HASTALIKLARA GENETİK YAKLAŞIM

Temel Pediatrik Nöroloji Tanı ve Tedavi, MEHMET CANPOLAT,SEFER KUMANDAŞ, Editör, Akademisyen Yayınevi Kitabevi, Ankara, ss.1479-1496, 2022

6. Dismorfik Çocuk (Genetik Yaklaşım)

Çocuklarda Bulgudan Tanıya Algoritmalar, Ergün Çil, Editör, İstanbul Tıp Kitapevleri, İstanbul, ss.156-161, 2021

7. Boy Kısalığı (Genetik Yaklaşım)

Çocuklarda Bulgudan Tanıya Algoritmalar, Ergün Çil, Editör, İstanbul Tıp Kitapevleri, İstanbul, ss.111-115, 2021

8. 3. Gelişen Tedavi Uygulamalarıyla Duchenne Musküler Distrofi

Sağlıkta Güncel Gelişmeler Işığında Temel ve Klinik Yaklaşımlar , Özge Gülmez, Ömer Buhşem, Selen İlhan Alp, Editör, Ekin Yayınevi, Bursa, ss.197-211, 2021
Metrikler

Yayın

91

Yayın (WoS)

31

Yayın (Scopus)

30

Atıf (WoS)

200

H-İndeks (WoS)

9

Atıf (Scopus)

227

H-İndeks (Scopus)

9

Atıf (Scholar)

12

H-İndeks (Scholar)

1

Atıf (TrDizin)

1

H-İndeks (TrDizin)

1

Atıf (Diğer Toplam)

1

Proje

12

Tez Danışmanlığı

4

Açık Erişim

4
BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları