Yayınlar & Eserler

Makaleler 32
Tümü (32)
SCI-E, SSCI, AHCI (26)
SCI-E, SSCI, AHCI, ESCI (27)
ESCI (1)
Scopus (27)
TRDizin (3)
Diğer Yayınlar (3)
Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler 21

1. The Importance of Further Examinations in Rare Cases

9. Uluslararası Erciyes Tıp Tıbbi Genetik Kongresi, Kayseri, Türkiye, 2 - 04 Mayıs 2024, cilt.35, sa.3, ss.1, (Özet Bildiri)

2. A New Translocation in a Case of Recurrent Pregnancy Loss: t (2; 7)(q31; p21)

8. Uluslararası Erciyes Tıp Tıbbi Genetik Kongresi, Kayseri, Türkiye, 21 - 23 Eylül 2023, ss.1, (Özet Bildiri)

3. Two novelKMT2Dvariants in a series of 7 patients with Kabuki syndrome

6.Uluslararası Erciyes Tıp Tıbbi Genetik Kongresi, Kayseri, Türkiye, 16 Eylül 2021, ss.24-25, (Özet Bildiri)

5. SARS-CoV-2 Infection, Hypercoagulability and Hereditary Thrombophilia Factors

6. Uluslararası Katılımlı Erciyes Tıp Tıbbi Genetik Kongresi, Kayseri, Türkiye, 16 - 18 Eylül 2021, (Özet Bildiri)

6. Analysis of ACE2 gene coding variants by direct whole exome sequencing in the Turkish Population

14.Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 20 - 22 Kasım 2020, (Özet Bildiri)

7. Çocuklar için özel gereksinim değerlendirmesinde (ÇÖZGER) genetiğin yeri

14.Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 20 - 22 Kasım 2020, (Özet Bildiri)

9. LAMC3 Ilişkili Oksipital Kortikal Malformasyon Olgusu

14.Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 20 - 22 Kasım 2020, (Özet Bildiri)

10. Alexander Disease, An Important Causeof Epilepsy and Macrocephaly: A Case Report

13th European Congress on Epileptology, 26 - 30 Ağustos 2018, cilt.59, ss.3-353, (Özet Bildiri)

11. Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF) Hastalarında Artan Kromozomal DNA Hasarı

Moleküler Biyoloji ve Biyoteknoloji Kongresi, Nevşehir, Türkiye, 2 - 05 Temmuz 2018, cilt.1, sa.1, (Tam Metin Bildiri)

12. Klinik Tanıdan Genetik Tanıya Angelman Sendromu

Çocuk Hekiminin Bir Günü - İnteraktif Olgularla, Girne, Kıbrıs (Kktc), 26 - 29 Nisan 2018, (Özet Bildiri)

13. Böbrek nakli hastalarında sitogenetik hasarın belirlenmesi malignite gelişimi için bir biyobelirteç olarak kullanılabilir mi?

33. Ulusal Nefroloji, Hipertansiyon, Diyaliz ve Transplantasyon Kongresi,, Antalya, Türkiye, 19 - 23 Ekim 2016, ss.44, (Özet Bildiri)

14. Yardımcı üreme tekniği ile oluşan Beckwith -Wiedemann sendromu olgusu

19. Ulusal Neonatoloji Kongresi ( UNEKO -19), Muğla, Türkiye, 1 - 04 Nisan 2011, ss.261-262, (Tam Metin Bildiri)

15. CLOVES sendromu olgusu

19. Ulusal Neonatoloji Kongresi ( UNEKO -19), Muğla, Türkiye, 1 - 04 Nisan 2011, ss.262-263, (Tam Metin Bildiri)

17. Donohue sendromununda ( Leprechaunism) hipertrofik kardiyomiyopati

18. Ulusal Neonatoloji Kongresi( UNEKO-18), Muğla, Türkiye, 1 - 04 Nisan 2010, ss.267, (Tam Metin Bildiri)

18. Neonatal marfan sendromununda yeni bir kardiak bulgu: mitral ve trikuspit kapakta kleft

18. Ulusal Neonatoloji Kongresi( UNEKO-18), Muğla, Türkiye, 1 - 04 Mart 2010, ss.223, (Tam Metin Bildiri)

21. Partial trisomy of 14q resulting from balanced maternal translocation

8th Balcan Meeting on Human genetics, 14 - 17 Mayıs 2009, ss.101, (Özet Bildiri)
Kitaplar 3

1. Dismorfik Çocuk (Genetik Yaklaşım)

Çocuklarda Bulgudan Tanıya Algoritmalar, Ergün Çil, Editör, İstanbul Tıp Kitapevleri, İstanbul, ss.156-161, 2021

2. Boy Kısalığı (Genetik Yaklaşım)

Çocuklarda Bulgudan Tanıya Algoritmalar, Ergün Çil, Editör, İstanbul Tıp Kitapevleri, İstanbul, ss.111-115, 2021

3. 3. Gelişen Tedavi Uygulamalarıyla Duchenne Musküler Distrofi

Sağlıkta Güncel Gelişmeler Işığında Temel ve Klinik Yaklaşımlar , Özge Gülmez, Ömer Buhşem, Selen İlhan Alp, Editör, Ekin Yayınevi, Bursa, ss.197-211, 2021
Metrikler

Yayın

61

Yayın (WoS)

27

Yayın (Scopus)

27

Atıf (WoS)

125

H-İndeks (WoS)

7

Atıf (Scopus)

150

H-İndeks (Scopus)

7

Atıf (Scholar)

12

H-İndeks (Scholar)

1

Atıf (TrDizin)

1

H-İndeks (TrDizin)

1

Atıf (Diğer Toplam)

1

Proje

9

Açık Erişim

3
BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları