Makaleler
32
Tümü (32)
SCI-E, SSCI, AHCI (26)
SCI-E, SSCI, AHCI, ESCI (27)
ESCI (1)
Scopus (27)
TRDizin (3)
Diğer Yayınlar (3)
3. The Relationship Between Bone Morphogenic Protein-4 and Visceral-Central Adiposity
PEDIATRIC GASTROENTEROLOGY, HEPATOLOGY AND NUTRITION
, cilt.28, sa.5, ss.312-319, 2025 (ESCI, Scopus)
8. Effect of radiation dose rates and cisplatin on cytogenetic damage in rats receiving head–neck radiotherapy
Journal of Cancer Research and Therapeutics
, cilt.20, sa.5, ss.1595-1598, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
13. A truncating variant in the THOC6 gene with new findings in a patient with Beaulieu-Boycott-Innes syndrome
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
, cilt.188, sa.5, ss.1568-1571, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
17. A Baby with Abnormal Hemoglobin of a Turkish Family with a Rare Case of Homozygote Hb G-Coushatta and Heterozygote Hb D
Annals of Clinical Case Reports
, cilt.2, sa.1, ss.1-3, 2017 (Hakemli Dergi)
25. Wiedemann-Rautenstrauch syndrome: Report of a variant case
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
, cilt.158A, sa.6, ss.1434-1436, 2012 (SCI-Expanded, Scopus)
28. Thyroid hypoplasia as a cause of congenital hypothyroidism in monozygotic twins concordant for Rubinstein-Taybi syndrome
JCRPE Journal of Clinical Research in Pediatric Endocrinology
, cilt.3, sa.1, ss.32-35, 2011 (SCI-Expanded, Scopus)
29. Unbalanced 3;22 Translocation With 22q11 and 3p Deletion Syndrome
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
, cilt.152A, sa.11, ss.2791-2795, 2010 (SCI-Expanded, Scopus)
30. İnvazif Prenatal Tanı Yöntemleri Uygulanan 2295 Olgunun Retrospektif Analizi
PERİNATOLOJİ DERGİSİ
, ss.116-119, 2008 (TRDizin)
31. Parental karyotype and genetic markers for thrombophilia in recurrent miscarriage
J Turkish German Gynecol Assoc
, ss.139-143, 2008 (Hakemli Dergi)
32. Amenoreli Hastaların Sitogenetik Analiz Sonuçlarının Değerlendirilmesi
Türkiye Klinikleri Dergisi
, sa.18, ss.83-87, 2008 (Hakemli Dergi)
Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler
21
8. Cinsiyet gelişim bozukluklarında fenotipik değişkenlik: Bir aile çalışması
14.Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 20 - 22 Kasım 2020, (Özet Bildiri)
11. Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF) Hastalarında Artan Kromozomal DNA Hasarı
Moleküler Biyoloji ve Biyoteknoloji Kongresi, Nevşehir, Türkiye, 2 - 05 Temmuz 2018, cilt.1, sa.1, (Tam Metin Bildiri)
13. Böbrek nakli hastalarında sitogenetik hasarın belirlenmesi malignite gelişimi için bir biyobelirteç olarak kullanılabilir mi?
33. Ulusal Nefroloji, Hipertansiyon, Diyaliz ve Transplantasyon Kongresi,, Antalya, Türkiye, 19 - 23 Ekim 2016, ss.44, (Özet Bildiri)
14. Yardımcı üreme tekniği ile oluşan Beckwith -Wiedemann sendromu olgusu
19. Ulusal Neonatoloji Kongresi ( UNEKO -19), Muğla, Türkiye, 1 - 04 Nisan 2011, ss.261-262, (Tam Metin Bildiri)
15. CLOVES sendromu olgusu
19. Ulusal Neonatoloji Kongresi ( UNEKO -19), Muğla, Türkiye, 1 - 04 Nisan 2011, ss.262-263, (Tam Metin Bildiri)
17. Donohue sendromununda ( Leprechaunism) hipertrofik kardiyomiyopati
18. Ulusal Neonatoloji Kongresi( UNEKO-18), Muğla, Türkiye, 1 - 04 Nisan 2010, ss.267, (Tam Metin Bildiri)
18. Neonatal marfan sendromununda yeni bir kardiak bulgu: mitral ve trikuspit kapakta kleft
18. Ulusal Neonatoloji Kongresi( UNEKO-18), Muğla, Türkiye, 1 - 04 Mart 2010, ss.223, (Tam Metin Bildiri)
19. HİPOTİROİDİ BİRLİKTELİĞİNİN GÖZLENDİĞİ RUBİNSTEİN-TAYBİ SENDROMLU İKİZ OLGULAR
ENDOKRİN HASTALIKLAR VE GENETİK SEMPOZYUMU, Türkiye, 8 - 10 Ekim 2009, (Özet Bildiri)
20. A case of Hallermann Streiff Syndrome with an unusual MR findings
Medditerranean Medical Genetics Meeting, 28 Haziran - 01 Temmuz 2009, ss.48
21. Partial trisomy of 14q resulting from balanced maternal translocation
8th Balcan Meeting on Human genetics, 14 - 17 Mayıs 2009, ss.101, (Özet Bildiri)
Kitaplar
3
1. Dismorfik Çocuk (Genetik Yaklaşım)
Çocuklarda Bulgudan Tanıya Algoritmalar, Ergün Çil, Editör, İstanbul Tıp Kitapevleri, İstanbul, ss.156-161, 2021
2. Boy Kısalığı (Genetik Yaklaşım)
Çocuklarda Bulgudan Tanıya Algoritmalar, Ergün Çil, Editör, İstanbul Tıp Kitapevleri, İstanbul, ss.111-115, 2021
3. 3. Gelişen Tedavi Uygulamalarıyla Duchenne Musküler Distrofi
Sağlıkta Güncel Gelişmeler Işığında Temel ve Klinik Yaklaşımlar
, Özge Gülmez, Ömer Buhşem, Selen İlhan Alp, Editör, Ekin Yayınevi, Bursa, ss.197-211, 2021
Diğer Yayınlar
1
