Makaleler
4
Tümü (4)
SCI-E, SSCI, AHCI (2)
SCI-E, SSCI, AHCI, ESCI (4)
ESCI (1)
Scopus (2)
TRDizin (1)
4. Arcus aorta, aotric and mitral valve calcifications in a patient with Gaucher’xxs disease homozigous for the D409H mutation case report [Homozigot D409H mutasyonlu Gaucher hastasında arkus aorta, aortik ve mitral valv kalsifikasyonu vaka takdimi]
Güncel Pediatri
, cilt.9, sa.1, ss.44-46, 2011 (ESCI)
Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler
39
2. A novel variant in the SLC2A2 gene associated with glycogen storage disease type XI
V. Uluslararası Erciyes Tıp Genetik Günleri, 20 - 22 Şubat 2020, cilt.31, (Özet Bildiri)
4. Mitochondrial DNA depletion syndrome-12B and hypomagnesemia: Two cases
International inborn errors of metabolism and nutrition congress, 10 - 14 Nisan 2019, (Tam Metin Bildiri)
5. NAGS deficiency A novel mutation and nine months follow -up
International inborn errors of metabolism and nutrition congress, 10 - 14 Nisan 2019, (Tam Metin Bildiri)
6. MSUD Three different clinic and the use of sodium benzoate/sodium phenylacetate
International inborn errors of metabolism and nutrition congress, 10 - 14 Nisan 2019, (Tam Metin Bildiri)
7. Presentation of two cases with ketolysis defects
International inborn errors of metabolism and nutrition congress, 10 - 14 Nisan 2019, (Tam Metin Bildiri)
8. Nitisinon experience in alkaptonuria patients
International inborn erros of metabolism and nutrition congress, 10 - 14 Nisan 2019, (Tam Metin Bildiri)
9. Hastalık yoktur hasta vardır Üç farklı pompe hastası
5. Erciyes pediatri akademisi kış kongresi, 28 Şubat - 02 Mart 2019, (Özet Bildiri)
10. Mukopolisakkaridozlar: Erciyes tıp çocuk metabolizma deneyimi
5. Erciyes pediatri akademisi kış kongresi, Türkiye, 28 Şubat - 02 Mart 2019, (Özet Bildiri)
11. Hipoglisemi ve Hepatomegali varlığında mutlaka düşünülmesi gereken bir tanı: Glikojen depo hastalığı
5. Erciyes pediatri akademisi kış kongresi, Türkiye, 28 Şubat - 02 Mart 2019, (Özet Bildiri)
13. GalaktozemilinYenidoğan HastalarımızYirmi Yıllık deneyim
UNEKO-25. Ulusal Neonatoloji Kongresi, Türkiye, 12 - 16 Nisan 2017, (Tam Metin Bildiri)
14. GALAKTOZEMİLİ YENİDOĞAN HASTALARIMIZ 20 YILLIK DENEYİM
UNEKO 25, 12 Nisan 2016 - 16 Nisan 2017, (Özet Bildiri)
15. Galaktozemili Yenidoğan Hastalarımız Yirmi Yıllık deneyim
25. Ulusal Neonatoloji Kongresi (UNEKO-25), Türkiye, 13 - 15 Nisan 2017, (Özet Bildiri)
16. GLUTARİK ASİDÜRİ TİP 2 İLEBİLATERAL POLİKİSTİK BÖBREKBİRLİKTELİĞİ
25. ULUSAL NEONATOLOJİ KONGRESİ, Türkiye, 12 - 16 Nisan 2017, (Özet Bildiri)
17. SÜREKLİ RENAL REPLASMAN TEDAVİSİ: YENİDOĞAN OLGU SUNUMU
25. ULUSAL NEONATOLOJİ KONGRESİ, Türkiye, 12 - 16 Nisan 2017, (Özet Bildiri)
18. Galaktozemili yenidoğan hastalarımız 20 yıllık deneyim
25. Ulusal Neonatoloji Kongresi (UNEKO-25), Antalya, Türkiye, 12 - 16 Nisan 2017, ss.40, (Özet Bildiri)
19. Migren ve migren dışı başağrılarında serum vitamin D düzeyi ve vitamin B12 düzeyi karşılaştırması
18.Ulusal Çocuk Nöroloji Kongresi, Türkiye, 20 - 24 Nisan 2016, ss.195, (Özet Bildiri)
20. Chanarin-Dorfman Sendromu: Nadir Bir Olgu
V. Uluslararsı katılımlı lizozomal hastalıklar kongresi, Muğla, Türkiye, 14 - 17 Nisan 2016, ss.87, (Tam Metin Bildiri)
21. Aynı aileden Artropati Kliniği ile Başvuran Üç Olgu: Scheie Sendromu
V. Uluslararsı katılımlı lizozomal hastalıklar kongresi, Muğla, Türkiye, 14 - 17 Nisan 2016, ss.88, (Tam Metin Bildiri)
22. Asemptomatik Juvenil Pompe Olgusu
V. Uluslararsı katılımlı lizozomal hastalıklar kongresi, Muğla, Türkiye, 14 - 17 Nisan 2016, ss.89, (Tam Metin Bildiri)
23. Hurler sendromu tanılı iki hastada hematopoetik kök hücre nakli
9.ULUSAL KEMİK İLİĞİ TRANSPLANTASYONU VE KÖK HÜCRE TEDAVİLERİ KONGRESİ, Türkiye, 3 - 05 Mart 2016, (Tam Metin Bildiri)
24. Medium short chain 3 hydroxyacyl CoA dehidrogenase deficiency M SCHAD a case report
Annual Symposium SSIEM 2015, 1 - 04 Eylül 2015
25. Medium short chain 3 hydroxyacyl coA dehydrogenase deficiency M SCHAD A case report
SSIEM 2015, 1 - 04 Eylül 2016, (Özet Bildiri)
26. Cobalamin Cbl D deficiency A case report
SSIEM015, 1 - 04 Eylül 2015
28. Increased serum phthalates and bisphenol A concetrations in children with autism the role of endocrin disruptors in autism aetiopathogenesis
11. EPNS congress, 27 - 30 Mayıs 2015
29. Olağan Dışı Prezantasyonu İle Tip1 Glutarik Asiduri Vakası
17. Ulusal Çocuk Nörolojisi Kongresi, Türkiye, 6 - 09 Mayıs 2015
32. Pansitopeni ile başvuran metilmalonik asidemi : vaka sunumu
21. Ulusal Neonatoloji Kongresi ( UNEKO-21), Antalya, Türkiye, 1 - 04 Nisan 2013, ss.260, (Tam Metin Bildiri)
33. Fumarik asidüri : olgu sunumu
20. Ulusal Neonatoloji Kongresi ( UNEKO -20), Muğla, Türkiye, 1 - 04 Nisan 2012, ss.363-364, (Tam Metin Bildiri)
34. Kayseri İli ve Civarında Yaşayan 6-18 Yaş Grubundaki Çocuk ve Ergenlerde Obezite Risk Faktörlerinin Belirlenmesi
15. Ulusal Pediatrik Endokrin ve Diyabet Kongresi, İzmir, Türkiye, 23 - 26 Kasım 2011, (Özet Bildiri)
35. The relation between vitamin D, adiponectin and insulin sensitivity in obese children and adolescents
SSIEM Annual Symposium 2011, İsviçre, 1 - 04 Eylül 2011, ss.247, (Tam Metin Bildiri)
36. Fenilketonürili Çocuklarda Kan Fenilalanin Seviyesi ile Annelerin Hastalıkla İlgili Bilgi Düzeyleri Arasındaki İlişki
Uluslararası Katılımlı XI. Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, İzmir, Türkiye, 14 - 16 Nisan 2011, (Özet Bildiri)
37. Obez adolesanlarda metabolik sendrom göstergesi : pentraksin-3
14. Ulusal Pediatrik Endokrin - Diyabet Kongresi, Muğla, Türkiye, 1 - 04 Ekim 2010, ss.210, (Tam Metin Bildiri)
38. Metformin kullanımına bağlı B12 eksikliği
Gevher Nesibe Araştırma Teşvik Ödülü, Antalya, Türkiye, 1 - 04 Kasım 2009, ss.242, (Tam Metin Bildiri)
39. Kraniofarengeoma sonrası obezite: olgu sunumu
Gevher Nesibe Araştırma Teşvik Ödülü, Antalya, Türkiye, 1 - 04 Kasım 2009, ss.241, (Tam Metin Bildiri)
Kitaplar
5
1. Aldolase A Deficiency
Rare Diseases in Children: Focusing on Rare Diseases Pediatric Hematology, Oncology, Ekrem Ünal, Hüseyin Per, Ayşenur Paç Kısaarslan,Musa Karakükcü, Editör, Ankara Nobel Tıp Kitapevi, Kayseri, ss.89-92, 2020
2. Çocuklarda büyüme gelişme basamakları
Erciyes Üniversitesi, Kayseri, 2017
4. Organik Asidemiler
Pediatri, Murat Yurdakök, Editör, Güneş Tıp Kitabevleri, Ankara, ss.1667-1685, 2017