Yayınlar & Eserler

Makaleler 4
Tümü (4)
SCI-E, SSCI, AHCI (2)
SCI-E, SSCI, AHCI, ESCI (4)
ESCI (1)
Scopus (2)
TRDizin (1)
Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler 39

1. A novel homozygous variant inSUOXgene causes classic isolated sulfite oxidase deficiency: a case report

6.ULUSLARARASI ERCİYES TIP TIBBİ GENETİK KONGRESİ, Kayseri, Türkiye, 16 Eylül 2021, ss.30, (Özet Bildiri)

4. Mitochondrial DNA depletion syndrome-12B and hypomagnesemia: Two cases

International inborn errors of metabolism and nutrition congress, 10 - 14 Nisan 2019, (Tam Metin Bildiri)

5. NAGS deficiency A novel mutation and nine months follow -up

International inborn errors of metabolism and nutrition congress, 10 - 14 Nisan 2019, (Tam Metin Bildiri)

6. MSUD Three different clinic and the use of sodium benzoate/sodium phenylacetate

International inborn errors of metabolism and nutrition congress, 10 - 14 Nisan 2019, (Tam Metin Bildiri)

7. Presentation of two cases with ketolysis defects

International inborn errors of metabolism and nutrition congress, 10 - 14 Nisan 2019, (Tam Metin Bildiri)

8. Nitisinon experience in alkaptonuria patients

International inborn erros of metabolism and nutrition congress, 10 - 14 Nisan 2019, (Tam Metin Bildiri)

9. Hastalık yoktur hasta vardır Üç farklı pompe hastası

5. Erciyes pediatri akademisi kış kongresi, 28 Şubat - 02 Mart 2019, (Özet Bildiri)

10. Mukopolisakkaridozlar: Erciyes tıp çocuk metabolizma deneyimi

5. Erciyes pediatri akademisi kış kongresi, Türkiye, 28 Şubat - 02 Mart 2019, (Özet Bildiri)

13. GalaktozemilinYenidoğan HastalarımızYirmi Yıllık deneyim

UNEKO-25. Ulusal Neonatoloji Kongresi, Türkiye, 12 - 16 Nisan 2017, (Tam Metin Bildiri)

15. Galaktozemili Yenidoğan Hastalarımız Yirmi Yıllık deneyim

25. Ulusal Neonatoloji Kongresi (UNEKO-25), Türkiye, 13 - 15 Nisan 2017, (Özet Bildiri)

17. SÜREKLİ RENAL REPLASMAN TEDAVİSİ: YENİDOĞAN OLGU SUNUMU

25. ULUSAL NEONATOLOJİ KONGRESİ, Türkiye, 12 - 16 Nisan 2017, (Özet Bildiri)

18. Galaktozemili yenidoğan hastalarımız 20 yıllık deneyim

25. Ulusal Neonatoloji Kongresi (UNEKO-25), Antalya, Türkiye, 12 - 16 Nisan 2017, ss.40, (Özet Bildiri)

20. Chanarin-Dorfman Sendromu: Nadir Bir Olgu

V. Uluslararsı katılımlı lizozomal hastalıklar kongresi, Muğla, Türkiye, 14 - 17 Nisan 2016, ss.87, (Tam Metin Bildiri)

21. Aynı aileden Artropati Kliniği ile Başvuran Üç Olgu: Scheie Sendromu

V. Uluslararsı katılımlı lizozomal hastalıklar kongresi, Muğla, Türkiye, 14 - 17 Nisan 2016, ss.88, (Tam Metin Bildiri)

22. Asemptomatik Juvenil Pompe Olgusu

V. Uluslararsı katılımlı lizozomal hastalıklar kongresi, Muğla, Türkiye, 14 - 17 Nisan 2016, ss.89, (Tam Metin Bildiri)

23. Hurler sendromu tanılı iki hastada hematopoetik kök hücre nakli

9.ULUSAL KEMİK İLİĞİ TRANSPLANTASYONU VE KÖK HÜCRE TEDAVİLERİ KONGRESİ, Türkiye, 3 - 05 Mart 2016, (Tam Metin Bildiri)

31. A Case of Type 2 Diabetes Associated with Ichthyosis: Chanarin–Dorfman Syndrome

53rd Annual Meeting of European Study of Pediatric Endocrinology (ESPE) 2014, Dublin, İrlanda, 18 - 20 Eylül 2014, cilt.82, (Tam Metin Bildiri) Sürdürülebilir Kalkınma

32. Pansitopeni ile başvuran metilmalonik asidemi : vaka sunumu

21. Ulusal Neonatoloji Kongresi ( UNEKO-21), Antalya, Türkiye, 1 - 04 Nisan 2013, ss.260, (Tam Metin Bildiri)

33. Fumarik asidüri : olgu sunumu

20. Ulusal Neonatoloji Kongresi ( UNEKO -20), Muğla, Türkiye, 1 - 04 Nisan 2012, ss.363-364, (Tam Metin Bildiri)

36. Fenilketonürili Çocuklarda Kan Fenilalanin Seviyesi ile Annelerin Hastalıkla İlgili Bilgi Düzeyleri Arasındaki İlişki

Uluslararası Katılımlı XI. Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, İzmir, Türkiye, 14 - 16 Nisan 2011, (Özet Bildiri)

37. Obez adolesanlarda metabolik sendrom göstergesi : pentraksin-3

14. Ulusal Pediatrik Endokrin - Diyabet Kongresi, Muğla, Türkiye, 1 - 04 Ekim 2010, ss.210, (Tam Metin Bildiri)

38. Metformin kullanımına bağlı B12 eksikliği

Gevher Nesibe Araştırma Teşvik Ödülü, Antalya, Türkiye, 1 - 04 Kasım 2009, ss.242, (Tam Metin Bildiri)

39. Kraniofarengeoma sonrası obezite: olgu sunumu

Gevher Nesibe Araştırma Teşvik Ödülü, Antalya, Türkiye, 1 - 04 Kasım 2009, ss.241, (Tam Metin Bildiri) Sürdürülebilir Kalkınma
Kitaplar 5

1. Aldolase A Deficiency

Rare Diseases in Children: Focusing on Rare Diseases Pediatric Hematology, Oncology, Ekrem Ünal, Hüseyin Per, Ayşenur Paç Kısaarslan,Musa Karakükcü, Editör, Ankara Nobel Tıp Kitapevi, Kayseri, ss.89-92, 2020

3. Organik Asidemiler

Yurdakök PEDİATRİ, Yurdakök M, Editör, Güneş Tıp Kitabevleri, Ankara, ss.1667-1685, 2017

4. Organik Asidemiler

Pediatri, Murat Yurdakök, Editör, Güneş Tıp Kitabevleri, Ankara, ss.1667-1685, 2017

5. metabolik Hastalıklarda Acil Endokrin Tablolar

Çocuklarda Acil Endokrin Hastalıklar, Kurtoğlu S, Editör, Nobel Tıp Kitapevleri, İstanbul, ss.293-296, 2013
Metrikler

Yayın

95

Yayın (WoS)

42

Yayın (Scopus)

39

Atıf (WoS)

396

H-İndeks (WoS)

11

Atıf (Scopus)

152

H-İndeks (Scopus)

9

Proje

11

Tez Danışmanlığı

1

Açık Erişim

10
BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları