Yayınlar & Eserler

Makaleler 4
Tümü (4)
SCI-E, SSCI, AHCI (2)
SCI-E, SSCI, AHCI, ESCI (4)
ESCI (1)
Scopus (2)
TRDizin (1)
Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler 40

1. A novel homozygous variant inSUOXgene causes classic isolated sulfite oxidase deficiency: a case report

6.ULUSLARARASI ERCİYES TIP TIBBİ GENETİK KONGRESİ, Kayseri, Türkiye, 16 Eylül 2021, ss.30, (Özet Bildiri)

2. Pansitopeni Ile Başvurup Sitosterolemi Tanısı Alan Çocuk Hasta

13. Ulusal Pediatrik Hematoloji Kongresi, Antalya, Türkiye, 14 - 17 Ekim 2021, (Özet Bildiri)

5. NAGS deficiency A novel mutation and nine months follow -up

International inborn errors of metabolism and nutrition congress, 10 - 14 Nisan 2019, (Tam Metin Bildiri)

6. Mitochondrial DNA depletion syndrome-12B and hypomagnesemia: Two cases

International inborn errors of metabolism and nutrition congress, 10 - 14 Nisan 2019, (Tam Metin Bildiri)

7. Presentation of two cases with ketolysis defects

International inborn errors of metabolism and nutrition congress, 10 - 14 Nisan 2019, (Tam Metin Bildiri)

8. Nitisinon experience in alkaptonuria patients

International inborn erros of metabolism and nutrition congress, 10 - 14 Nisan 2019, (Tam Metin Bildiri)

9. MSUD Three different clinic and the use of sodium benzoate/sodium phenylacetate

International inborn errors of metabolism and nutrition congress, 10 - 14 Nisan 2019, (Tam Metin Bildiri)

11. Mukopolisakkaridozlar: Erciyes tıp çocuk metabolizma deneyimi

5. Erciyes pediatri akademisi kış kongresi, Türkiye, 28 Şubat - 02 Mart 2019, (Özet Bildiri)

14. GalaktozemilinYenidoğan HastalarımızYirmi Yıllık deneyim

UNEKO-25. Ulusal Neonatoloji Kongresi, Türkiye, 12 - 16 Nisan 2017, (Tam Metin Bildiri)

16. Galaktozemili Yenidoğan Hastalarımız Yirmi Yıllık deneyim

25. Ulusal Neonatoloji Kongresi (UNEKO-25), Türkiye, 13 - 15 Nisan 2017, (Özet Bildiri)

18. SÜREKLİ RENAL REPLASMAN TEDAVİSİ: YENİDOĞAN OLGU SUNUMU

25. ULUSAL NEONATOLOJİ KONGRESİ, Türkiye, 12 - 16 Nisan 2017, (Özet Bildiri)

19. Galaktozemili yenidoğan hastalarımız 20 yıllık deneyim

25. Ulusal Neonatoloji Kongresi (UNEKO-25), Antalya, Türkiye, 12 - 16 Nisan 2017, ss.40, (Özet Bildiri)

21. Chanarin-Dorfman Sendromu: Nadir Bir Olgu

V. Uluslararsı katılımlı lizozomal hastalıklar kongresi, Muğla, Türkiye, 14 - 17 Nisan 2016, ss.87, (Tam Metin Bildiri)

22. Aynı aileden Artropati Kliniği ile Başvuran Üç Olgu: Scheie Sendromu

V. Uluslararsı katılımlı lizozomal hastalıklar kongresi, Muğla, Türkiye, 14 - 17 Nisan 2016, ss.88, (Tam Metin Bildiri)

23. Asemptomatik Juvenil Pompe Olgusu

V. Uluslararsı katılımlı lizozomal hastalıklar kongresi, Muğla, Türkiye, 14 - 17 Nisan 2016, ss.89, (Tam Metin Bildiri)

24. Hurler sendromu tanılı iki hastada hematopoetik kök hücre nakli

9.ULUSAL KEMİK İLİĞİ TRANSPLANTASYONU VE KÖK HÜCRE TEDAVİLERİ KONGRESİ, Türkiye, 3 - 05 Mart 2016, (Tam Metin Bildiri)

32. A Case of Type 2 Diabetes Associated with Ichthyosis: Chanarin–Dorfman Syndrome

53rd Annual Meeting of European Study of Pediatric Endocrinology (ESPE) 2014, Dublin, İrlanda, 18 - 20 Eylül 2014, cilt.82, (Tam Metin Bildiri) Sürdürülebilir Kalkınma

33. Pansitopeni ile başvuran metilmalonik asidemi : vaka sunumu

21. Ulusal Neonatoloji Kongresi ( UNEKO-21), Antalya, Türkiye, 1 - 04 Nisan 2013, ss.260, (Tam Metin Bildiri)

34. Fumarik asidüri : olgu sunumu

20. Ulusal Neonatoloji Kongresi ( UNEKO -20), Muğla, Türkiye, 1 - 04 Nisan 2012, ss.363-364, (Tam Metin Bildiri)

37. Fenilketonürili Çocuklarda Kan Fenilalanin Seviyesi ile Annelerin Hastalıkla İlgili Bilgi Düzeyleri Arasındaki İlişki

Uluslararası Katılımlı XI. Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, İzmir, Türkiye, 14 - 16 Nisan 2011, (Özet Bildiri)

38. Obez adolesanlarda metabolik sendrom göstergesi : pentraksin-3

14. Ulusal Pediatrik Endokrin - Diyabet Kongresi, Muğla, Türkiye, 1 - 04 Ekim 2010, ss.210, (Tam Metin Bildiri)

39. Metformin kullanımına bağlı B12 eksikliği

Gevher Nesibe Araştırma Teşvik Ödülü, Antalya, Türkiye, 1 - 04 Kasım 2009, ss.242, (Tam Metin Bildiri)

40. Kraniofarengeoma sonrası obezite: olgu sunumu

Gevher Nesibe Araştırma Teşvik Ödülü, Antalya, Türkiye, 1 - 04 Kasım 2009, ss.241, (Tam Metin Bildiri) Sürdürülebilir Kalkınma
Kitaplar 5

1. Aldolase A Deficiency

Rare Diseases in Children: Focusing on Rare Diseases Pediatric Hematology, Oncology, Ekrem Ünal, Hüseyin Per, Ayşenur Paç Kısaarslan,Musa Karakükcü, Editör, Ankara Nobel Tıp Kitapevi, Kayseri, ss.89-92, 2020

3. Organik Asidemiler

Yurdakök PEDİATRİ, Yurdakök M, Editör, Güneş Tıp Kitabevleri, Ankara, ss.1667-1685, 2017

4. Organik Asidemiler

Pediatri, Murat Yurdakök, Editör, Güneş Tıp Kitabevleri, Ankara, ss.1667-1685, 2017

5. metabolik Hastalıklarda Acil Endokrin Tablolar

Çocuklarda Acil Endokrin Hastalıklar, Kurtoğlu S, Editör, Nobel Tıp Kitapevleri, İstanbul, ss.293-296, 2013
Metrikler

Yayın

96

Yayın (WoS)

42

Yayın (Scopus)

39

Atıf (WoS)

396

H-İndeks (WoS)

11

Atıf (Scopus)

152

H-İndeks (Scopus)

9

Proje

11

Tez Danışmanlığı

1

Açık Erişim

10
BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları