Yayınlar & Eserler

Yayın Ağı
Makaleler 3
Tümü (3)
SCI-E, SSCI, AHCI (2)
SCI-E, SSCI, AHCI, ESCI (3)
ESCI (1)
Scopus (3)

1. L1 Syndrome-Associated Phenotypes and a Novel L1CAM Variant: A Clinical Report

Paskal Ş., Yavuz F., Per H., Kucuk A., Dundar M.
Journal of Pediatric Neurology , cilt.22, sa.04, ss.307-310, 2024 (ESCI, Scopus) identifier identifier

2. Evaluation of chromosomal abnormalities in the postnatal cohort: A single-center study on 14,242 patients

Sahin I. O., Akalin H., Paskal Ş., Tan B., Yalcinkaya E., Demir M., et al.
JOURNAL OF CLINICAL LABORATORY ANALYSIS , cilt.38, sa.1-2, 2024 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma identifier identifier identifier

3. Contribution of genotypes in Prothrombin and Factor V Leiden to COVID-19 and disease severity in patients at high risk for hereditary thrombophilia.

Kiraz A., Sezer O., ALEMDAR A., Canbek S., Duman N., BİŞGİN A., et al.
Journal of medical virology , cilt.95, sa.2, 2023 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma identifier identifier identifier
Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler 3

1. A novel L1CAM variant detected in two siblings with L1 spectrum disorder

Aktaş Paskal Ş., Uslu K., Badur Mermer D., Öztürk M. A., Özkul Y., Dündar M.
6.ULUSLARARASI ERCİYES TIP TIBBİ GENETİK KONGRESİ, Kayseri, Türkiye, 16 - 18 Eylül 2021, cilt.33, sa.1, ss.37, (Özet Bildiri)

2. A male individual with t(2;7)(p23;q35) anomaly: A case report

Yıldırım A., Taşkın D., Aktaş Ş., Dündar M.
6. ULUSLARARASI ERCİYES TIP TIBBİ GENETİK KONGRESİ, Kayseri, Türkiye, 16 - 18 Eylül 2021, cilt.33, sa.1, ss.40, (Özet Bildiri) Creative Commons License

3. A novel variant in DYSF gene: A case report

Dündar M., Aktaş Paskal Ş., Ayhan R., Baysal K., Kardaş F.
14.Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi “Uluslararası Katılımlı”, Antalya, Türkiye, 20 - 22 Kasım 2020, ss.72, (Özet Bildiri)
Diğer Yayınlar 2

1. Nükleotid Tekrar Artışı Hastalıklarında Genetik Danışma

Aktaş Paskal Ş., Dundar M.
Diğer, ss.75-80, 2023 Creative Commons License

2. Türk Dismorfoloji Tarihçesi ve Anadolu'da Tanımlanan Sendromlar

Karataş E., Aktaş Paskal Ş., Dündar M.
Diğer, ss.5-14, 2022
Metrikler

Yayın

8

Yayın (WoS)

3

Yayın (Scopus)

3

Atıf (WoS)

5

H-İndeks (WoS)

1

Atıf (Scopus)

7

H-İndeks (Scopus)

1

Açık Erişim

1
BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları