Türk Dismorfoloji Tarihçesi ve Anadolu'da Tanımlanan Sendromlar

Karataş E., Aktaş Paskal Ş., Dündar M.

Diğer, ss.5-14, 2022

  • Yayın Türü: Diğer Yayınlar / Diğer
  • Basım Tarihi: 2022
  • Sayfa Sayıları: ss.5-14
  • Erciyes Üniversitesi Adresli: Evet

Özet

ÖZET
Türkiye'de Tıbbi Genetik 1930'lu yıllarda gelişmeye başlamıştır. Coswick ve Heilbroon adlı araştırmacıların 25 yıllık deneyimlerini aktardığı ''Principia Genetica'' adlı eser Türkiye'de yazılmış ilk genetik kitabıdır. Dismorfoloji terimi ise Yunanca'da hastalık ve abnormalite anlamına gelen dis ile biçim anlamına gelen morf kelimelerinden türemiştir. Dünyada olduğu gibi Anadolu'da da nadir görülen genetik hastalığa sahip çok sayıda hasta vardır. Dismorfoloji çoğu zaman sendromların aydınlatılmasında bize yol gösterici olmaktadır. Anadolu'da son yüzyıl içinde birçok sendrom tanımlanmıştır ve çoğu Türk bilim insanı adıyla anılmaktadır. Lenz-Cenani-Sindaktilisi, Balcı Sendromu, Say Sendromu, Say-Mayer Sendromu, Dündar Sendromu, Dündar Akropektoral Sendrom, Malik-Perçin Tipi Sindaktili bunlar arasında yer almaktadır. Çok sayıda değerli Türk bilim insanı hastalıkların genetik sebebinin aydınlatılmasında rol oynamış ve dünya tıp ve genetik tarihine katkıda bulunarak yeni nesiller için ilham kaynağı olmuşlardır."

ABSTRACT
Medical Genetics began to develop in Turkey in the 1930s. The book named "Principia Genetica", in which the researchers named Coswick and Heilbroon conveyed their 25 years of experience, is the first genetics book written in Turkey. The term dysmorphology is derived from the Greek words dis, which means disease and abnormality, and morph, which means form. There are many patients with rare genetic diseases in Anatolia as in the world. Dysmorphology often guides us in the clarification of syndromes. Many syndromes have been described in Anatolia in the last century, and most of them are named with Turkish scientists. These include Lenz-Cenani-Syndactyly, Balci Syndrome, Say Syndrome, Say-Mayer Syndrome, Dundar Seyndome, Dundar Acropectoral Syndrome, Malik-Percin Syndactyly. Many valuable Turkish scientists have played a big role in elucidating the genetic causes of diseases and contributed to the history of medicine and genetics. They have been a source of inspiration for new generations.