Akademik Veri Yönetim Sistemi
Diğer, ss.75-80, 2023
ÖZET Nükleotid tekrar artışları, tekrarlayan dizilerin anormal genişlemesinin bir sonucu olarak meydana
gelen 50’ye yakın genetik hastalığa neden olmaktır. Nükleotid tekrar artışı hastalıklarının büyük bir kısmını oluşturan üçlü nükleotid tekrar artışları oldukça kararsız bir yapıya sahip oldukları için birçok nöromusküler ve nörodejeneratif hastalıkla ilişkilidirler. Tekrar artışları dinamik mutasyonlar olup kuşaklar
arası tekrarlama anstabilitesi vardır, bu durum da antisipasyona yani sonraki nesilde hastalığın daha erken
yaşta başlamasına ve daha hızlı ilerlemesine neden olur. Erişkin dönemdeki nörodejeneratif hareket bozukluklarından olan Huntington hastalığı, kalıtsal entelektüel yetersizliğin en sık nedeni olan Frajil X sendromu, erişkin yaşlarda en sık görülen kas hastalığı olan miyotonik distrofi, kalıtsal serebellar ataksilerden
olan spinoserebellar ataksi ve klinikte en sık görülen otozomal resesif kalıtılan ataksi olan Friedreich
ataksisi üçlü tekrar artışı hastalıklarının tipik örnekleridir.
ABS TRACT Nucleotide repeat expansions cause about 50 genetic diseases that occur as a result of abnormal expansion of repetitive sequences. Triple nucleotide repeat expansions are a major part of nucleotide repeat expansion diseases and are associated with many neuromuscular and neurodegenerative
diseases because of their highly unstable nature. Nucleotide repeat expansions are dynamic mutations and
there is repetition instability during generational transmission, resulting in antisipation, that is, earlier age
of onset and faster disease progression. Typical examples of triple nucleotide expansion diseases are:
Huntington's disease, a neurodegenerative movement disorder in adulthood; Fragile X syndrome, the
most common cause of inherited intellectual disability; myotonic dystrophy, the most common muscle
disease in adulthood; spinoserebellar ataxia, which is one of the hereditary cerebellar ataxias, and Friedreich's ataxia, which is the most common autosomal recessive ataxia in clinical practice.