Makaleler
Tümü (1)
SCI-E, SSCI, AHCI (1)
SCI-E, SSCI, AHCI, ESCI (1)
Scopus (1)
2022
20221. Clinical and molecular evaluation of MEFV gene variants in the Turkish population: a study by the National Genetics Consortium
DÜNDAR M., FAHRİOGLU U., Yildiz S. H., Bakir-Gungor B., TEMEL Ş. G., AKIN H., et al.
FUNCTIONAL & INTEGRATIVE GENOMICS
, cilt.22, sa.3, ss.291-315, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler
2020
20201. A novel variant in the SLC2A2 gene associated with glycogen storage disease type XI
Özçelik F., KADIOĞLU YILMAZ B., BAYSAL K., KARASU N., DOĞAN M. E., KARDAŞ F., et al.
V. Uluslararası Erciyes Tıp Genetik Günleri, 20 - 22 Şubat 2020, cilt.31, (Özet Bildiri)
2020
20202. Therapeutic approach to DMD with HSP70-hom and HSP70-2
Aynekin B., Akalın H., COŞKUN N., BAYSAL K., GÜMÜŞ H., PER H., et al.
V. Uluslararası Katılımlı Erciyes Tıp Genetik Günleri Kongresi, Nevşehir, Türkiye, 20 - 22 Şubat 2020, cilt.31, ss.1, (Tam Metin Bildiri)
2020
20203. A novel EDAR gene variant causing autosomal dominant hypohidrotic ectodermal dysplasia
BAYSAL K., DOĞAN M. E., Kazımlı U., Boyyadoğlu Ç., COŞKUN N., Akkuş M., et al.
V. Uluslararası Katılımlı Erciyes Tıp Genetik Günleri Kongresi, Nevşehir, Türkiye, 20 - 22 Şubat 2020, cilt.31, ss.1, (Tam Metin Bildiri)
2019
20194. A novel missense variant in the homogentisate 1,2-dioxygenase (HGD) gene in a patient with clinical symptoms of alkaptonuria.
KAZIMLI U., DOĞAN M. E., BAYSAL K., ÖZKUL Y., ŞENEL S., DÜNDAR M.
13th Balkan Congress of Human Genetics, Edirne, Türkiye, 17 - 20 Nisan 2019, cilt.22, ss.166, (Özet Bildiri)
2012
20125. Clinical characteristics of pulmonary arterial hypertension associated with congenital heart disease: baseline results from the Turkish congenital heart disease-associated pulmonary arterial hypertension (THALES) registry.
Sagin Saylam G., Kucukoglu S. N., Alehan D., Kula S., Kaymaz C., Akcevin A., et al.
46th Annual Meeting of the Association for European Paediatric and Congenital Cardiology, İstanbul, Türkiye, 23 - 26 Mayıs 2012, ss.1, (Tam Metin Bildiri)