A novel missense variant in the homogentisate 1,2-dioxygenase (HGD) gene in a patient with clinical symptoms of alkaptonuria.
13th Balkan Congress of Human Genetics, Edirne, Türkiye, 17 - 20 Nisan 2019, cilt.22, ss.166, (Özet Bildiri)
- Yayın Türü: Bildiri / Özet Bildiri
- Cilt numarası: 22
- Basıldığı Şehir: Edirne
- Basıldığı Ülke: Türkiye
- Sayfa Sayıları: ss.166
- Erciyes Üniversitesi Adresli: Evet