A novel missense variant in the homogentisate 1,2-dioxygenase (HGD) gene in a patient with clinical symptoms of alkaptonuria.


KAZIMLI U., DOĞAN M. E. , BAYSAL K. , ÖZKUL Y. , ŞENEL S., DÜNDAR M.

13th Balkan Congress of Human Genetics, Edirne, Türkiye, 17 - 20 Nisan 2019, cilt.22, ss.166

  • Cilt numarası: 22
  • Basıldığı Şehir: Edirne
  • Basıldığı Ülke: Türkiye
  • Sayfa Sayıları: ss.166