Metrikler
Yayın
13
BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları
Araştırma Alanları
Tıp
Dahili Tıp Bilimleri
Tıbbi Genetik
Makaleler
Tümü (10)
SCI-E, SSCI, AHCI (10)
SCI-E, SSCI, AHCI, ESCI (10)
Scopus (10)
2025
20251. A case series of joubert syndrome evaluated with whole exome sequencing and the utility of optical genome mapping in the diagnosis
KİRAZ A., Erdogan M., Balta B., GÜMÜŞ H., Mutlu M. B., MAMMADOVA N., et al.
Neurogenetics
, cilt.26, sa.1, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
2025
20252. Deleterious variants in the autophagy-related gene RB1CC1/FIP200 impair immunity to SARS-CoV-2
Hu L., van der Sluis R. M., Castelino K. B., Zhang B., Ronit A., Zillinger T., et al.
Nature Communications
, cilt.16, sa.1, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
2025
20253. A common form of dominant human IFNAR1 deficiency impairs IFN-α and -ω but not IFN-β-dependent immunity
Al Qureshah F., Le Pen J., de Weerd N. A., Moncada-Velez M., Materna M., Lin D., et al.
Journal of Experimental Medicine
, cilt.222, sa.2, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
2024
20244. The impact and future of artificial intelligence in medical genetics and molecular medicine: an ongoing revolution
Özçelik F., Dundar M., Yıldırım A., Henehan G., Vicente O., Sanchez-Alcazar J. A., et al.
FUNCTIONAL & INTEGRATIVE GENOMICS
, cilt.24, sa.4, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
2024
20245. Deciphering the host genetic factors conferring susceptibility to severe COVID-19 using exome sequencing
Uslu K., Ozcelik F., Zararsiz G., Eldem V., Cephe A., Sahin I. O., et al.
GENES AND IMMUNITY
, cilt.25, sa.1, ss.14-42, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
2024
20246. A case of autoimmune lymphoproliferative syndrome with a novel de novo FAS variant
Özçelik F., Aslan K., Gök V., Ari M. B., Özcan A., Eken A., et al.
Pediatric Hematology and Oncology
, cilt.41, sa.4, ss.301-309, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
2023
20237. PPM1K defects cause mild maple syrup urine disease: The second case in the literature
ÖZÇELİK F., ARSLAN S., Ozguc Caliskan B., KARDAŞ F., ÖZKUL Y., DÜNDAR M.
American Journal of Medical Genetics, Part A
, cilt.191, sa.5, ss.1360-1365, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
2023
20238. A Case of Short Stature Caused by a Mutation in the ACAN Gene
KARATAŞ E., DEMİR M., ÖZÇELİK F., KARA L., Akyurek E., BERBER U., et al.
MOLECULAR SYNDROMOLOGY
, cilt.14, sa.2, ss.123-128, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
2022
20229. Clinical and molecular evaluation of MEFV gene variants in the Turkish population: a study by the National Genetics Consortium
DÜNDAR M., FAHRİOGLU U., Yildiz S. H., Bakir-Gungor B., TEMEL Ş. G., AKIN H., et al.
FUNCTIONAL & INTEGRATIVE GENOMICS
, cilt.22, sa.3, ss.291-315, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
2022
202210. A very rare cause of arthrogryposis multiplex congenita: a novel mutation in TOR1A
SARIKAYA E., ÖZÇELİK F., GÜL ŞİRAZ Ü., HATİPOĞLU N., GÜNEŞ T., DÜNDAR M.
JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM
, cilt.35, sa.6, ss.845-850, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler
2021
20211. Self Mutilasyon Etiyolojisinde Nadir Vaka: PRX ve SCN9A Mutasyonu Bir Arada
Doğan Y. E., Canpolat M., Özçelik F., Öztürk S., Özbek Tezcan F., Dündar M.
65.Türkiye Milli Pediatri Derneği Kongresi, Antalya, Türkiye, 3 - 07 Kasım 2021, ss.77, (Özet Bildiri)
Desteklenen Projeler
2023 - 2024
2023 - 2024METRNL Geninin İfadesinin Nonobstruktif Azoospermi Etiyolojisindeki Rolünün Araştırılması
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Doktora
ÖZKUL Y. (Yürütücü), ÖZÇELİK F.
2021 - 2023
2021 - 2023
COVID19 hastalık şiddetini etkileyebilecek konak genetik varyantlarının araştırılması
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Araştırma Projesi
DÜNDAR M. (Yürütücü), GÜNDOĞAN K., KARAYOL AKIN A., TUTAR N., ZARARSIZ G., AKALIN H., et al.