Arş.Gör. FIRAT ÖZÇELİK
Ana Sayfa
Eğitim Bilgileri
Araştırma Alanları
Akademik İdari Deneyim
Yayınlar & Eserler
Proje & Patent & Tasarım
Bilimsel Faaliyetler
Başarılar & Tanınırlık
Duyurular & Dokümanlar
İletişim
Özgeçmiş Dosyası İndir
Türkçe
English
Erciyes Üniversitesi
Akademik Veri Yönetim Sistemi
English
Akademik Veri Yönetim Sistemi
English
Yayınlar & Eserler
Yayın Ağı
SCI, SSCI ve AHCI İndekslerine Giren Dergilerde Yayınlanan Makaleler
PPM1K defects cause mild maple syrup urine disease: The second case in the literature
ÖZÇELİK F.
,
ARSLAN S.
,
Ozguc Caliskan B.
,
KARDAŞ F.
,
ÖZKUL Y.
,
DÜNDAR M.
American Journal of Medical Genetics, Part A
, cilt.191, sa.5, ss.1360-1365, 2023 (SCI-Expanded)
A Case of Short Stature Caused by a Mutation in the ACAN Gene
KARATAŞ E.
,
DEMİR M.
,
ÖZÇELİK F.
,
KARA L.
,
Akyurek E.
,
BERBER U.
, et al.
MOLECULAR SYNDROMOLOGY
, cilt.14, sa.2, ss.123-128, 2023 (SCI-Expanded)
A case of autoimmune lymphoproliferative syndrome with a novel de novo FAS variant
ÖZÇELİK F.
,
ASLAN K.
,
Gok V.
,
Ari M. B.
,
ÖZCAN A.
,
EKEN A.
, et al.
Pediatric Hematology and Oncology
, 2023 (SCI-Expanded)
A very rare cause of arthrogryposis multiplex congenita: a novel mutation in TOR1A
SARIKAYA E.
,
ÖZÇELİK F.
,
GÜL ŞİRAZ Ü.
,
HATİPOĞLU N.
,
GÜNEŞ T.
,
DÜNDAR M.
JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM
, cilt.35, sa.6, ss.845-850, 2022 (SCI-Expanded)
Clinical and molecular evaluation of MEFV gene variants in the Turkish population: a study by the National Genetics Consortium
DÜNDAR M.
,
FAHRİOGLU U.
,
Yildiz S. H.
,
Bakir-Gungor B.
,
TEMEL Ş. G.
,
AKIN H.
, et al.
FUNCTIONAL & INTEGRATIVE GENOMICS
, cilt.22, sa.3, ss.291-315, 2022 (SCI-Expanded)
Metrikler
Daha fazla metrik
Yayın
7
Atıf (WoS)
5
H-İndeks (WoS)
1
Atıf (Scopus)
6
H-İndeks (Scopus)
1
Proje
2
BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları