İnfertil erkeklerde metilentetrahidrofolat redüktaz (MTHFR) c677t ve a1298c gen polimorfizmlerinin araştırılması
Tezin Türü: Yüksek Lisans
Tezin Yürütüldüğü Kurum: Erciyes Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bil., Türkiye
Tezin Onay Tarihi: 2018
Tezin Dili: Türkçe
Öğrenci: ATIF KOÇER
Danışman: Munis Dündar
Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu
Özet:İNFERTİL ERKEKLERDE METİLENTETRAHİDROFOLAT REDÜKTAZ (MTHFR) C677T VE A1298C GEN POLİMORFİZMLERİNİN ARAŞTIRILMASI Atıf KOÇER Erciyes Üniversitesi, Sağlık Bilimleri Enstitüsü Kök Hücre Anabilim Dalı Yüksek Lisans Tezi, Mart 2018 Danışman: Prof. Dr. Munis DÜNDAR ÖZET Metilentetrahidrofolat redüktaz (MTHFR) 677CT ve (MTHFR) 1298AC genleri folat metobolizmasının anahtar rolü oynayan genlerindendir. İnsan MTHFR geni kromozom 1p36.3'de lokalizedir ve 563 amino asitten oluşan MTHFR enzimini kodlamaktadır. MTHFR geninde 677CT ve 1298AC polimorfizmleri en yaygın görülen polimorfizmlerdir. Bu çalışmada 53 belirsiz azospermi, 55 nonobstrüktif azospermi, 62 obstrüktif azospermi, 51 oligosipermi ve 57 CABVD infertil erkelerin DNA örnekleri alınmıştır. 63 fertil erkekten(çocuk sahibi) edilen DNA örnekleri de kontrol amaçlı olarak alınmıştır. MTHFR geninde 677CT ve 1298AC polimorfizmleri PCR ve RFLP analizi yapılarak belirlendi. Erkek infertil grublarda(belirsiz azospermi, nonobstrüktif azospermi, obstrüktif azospermi, oligospermi ve CABVD) MTHFR 677CC, 677CT, 677TT genotipleri sırasıyla %47.17, %39.62, %13.21; %49.10, %43.63, %7.27; %43.54, %46.78, %9.68; %50.98, %33.33, %15.69; %49.12, %40.35, %10.53 kontrol grubunda %53.97, %38.10, %7.93 bulunmuştur. Erkek infertil grublarda(belirsiz azospermi, nonobstrüktif azospermi, obstrüktif azospermi, oligospermi ve CABVD) MTHFR 1298AA, 1298AC, 1298CC genotipleri sırasıyla %49.06, %43.40, %7.54; %43.64, %45.46, %10.90; %46.77, %43.55, %9.68; %52.94, %37.25, %9.81; %49.12, %38.60, %12.28 kontrol grubunda %50.80, %42.85, %6.35 bulunmuştur. Bu bulgular erkek infertilitesinde MTHFR 677CT ve MTHFR 1298AC polimorfizmlerinin önemli olmadığına işaret etmektedir. Fakat bu genlerin polimorfizimlerinin folat düzeyleriyle ilişkilerinin incelendiği daha geniş hasta grubundaki çalışmaların bizim görüşümüzü destekler nitelikte olacağı kanısındayız. Anahtar kelimeler: MTHFR, polimorfizm, erkek infertilitesi, C677T, A1298C