Yetişkin akut miyeloid lösemili hastalarda çalışılan moleküler testlerin retrospektif olarak değerlendirilmesi
Tezin Türü: Yüksek Lisans
Tezin Yürütüldüğü Kurum: Erciyes Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bil., Türkiye
Tezin Onay Tarihi: 2023
Tezin Dili: Türkçe
Öğrenci: HATİCE FİRDEVS KAHYA
Danışman: Munis Dündar
Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu
Özet:Kanser, dünya çapında her yıl artan sayıda yeni vaka ile zamanımızın en zorlu hastalığıdır. Hematolojik maligniteler, kanserler içerisinde önemli bir yer tutmaktadır. Karşılıklı kromozomal translokasyonlar, kromozomal delesyonlar, nokta mutasyonları ve epigenetik değişiklikler gibi genetik hatalar ve çevresel etmenlerin bir araya gelmesi hematopoezin bozulmasına sebep olabilir. Lösemiler hücre soyuna göre sınıflandırılmaktadır. Çalışmamızda miyeloid kökenli hücreleri etkileyen Akut Miyeloid Lösemi (AML) hastalığı ele alınmıştır. AML normal hücre döngüsünün bozularak kanda ve kemik iliğinde blast adı verilen hücrelerin birikmesiyle karakterize olan bir hematolojik malignitedir. Hastalığın tanısı, periferik kanda veya kemik iliğinde ≥%20 blastların varlığıyla veya blast sayısından bağımsız olarak kemik iliğinde bulunan genetik anormalliklerin varlığıyla konulmaktadır. Birçok farklı mekanizma ve mutsayon AML'ye sebep olabilmektedir. Çalışmamızda 2010-2021 yılları arasında Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Hematoloji bölümüne AML ön tanısı ile başvurmuş ve daha sonra genetik testlerin çalışılması amacıyla Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı'na sevk edilmiş olan 18 ve 18 yaş üstü 875 hastadan elde edilen veriler retrospektif bir vaka kontrol çalışması olarak değerlendirilmiştir. Hastalardan elde edilen verilere tanımlayıcı istatistik analizleri yapılmıştır. Çalışmamız kapsamında birimimize başvuran hastaların %33'ünde AML olgusuna rastlanmazken geri kalanı AML tanısı almıştır. Tanı alan hastaların %5'inde t(8;21), %10'unda t(15;17), %3'ünde inv16, %27'sinde NPM1 ve %11'inde FLT3'ün moleküler testleri pozitif sonuç göstermiştir. Bunun yanında hastaların bir kısmında herhangi bir moleküler test pozitif olmamasına karşın Hematoloji biriminin değerlendirdiği diğer kriterlere göre 292 hasta AML ile takip edildiği tespit edilmiştir. Bununla birlikte AML tanısının yanında aynı anda diğer miyeloproletif hastalıklara sahip olan 13 hasta tespit edilmiştir Hastaların AML teşhisini gösteren klinik bulgularına göre analiz edilen kan değerleri ve biyokimyasal sonuçları raporlanmıştır. Bu sonuçlar mutasyon çeşitleri ve sayısına göre incelenmiş ve anlamlı istatistiksel sonuçlar tespit edilmiştir. Anahtar Kelimeler: AML; FLT3; inv16; NPM; t(8;21); t(15;17)