Erken başlangıçlı epileptik ensefalopatilerinin genetik etiyolojisinin mevcut klinik ekzom dizileme verileriyle değerlendirilmesi
Tezin Türü: Tıpta Uzmanlık
Tezin Yürütüldüğü Kurum: Erciyes Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bil., Türkiye
Tezin Onay Tarihi: 2024
Tezin Dili: Türkçe
Öğrenci: MUSTAFA YAKUBİ
Danışman: Munis Dündar
Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu
Özet:Epileptik ensefalopati (EE), epileptiform anormalliklerin serebral fonksiyonda progresif bozukluğa neden olduğu bir grup nörolojik hastalıktır. Bu durum tekrarlayan klinik nöbetlerle birlikte erken infantil dönemde belirgin interiktal Epileptiform deşarjlarla karakterizedir. Bu hastalıklar genellikle çocukluk döneminde başlar ve etkilenen çocukların beyinleri, dirençli epileptik aktivite nedeniyle normalden farklı bir şekilde gelişir ve genellikle farklı psikiyatrik komorbiditeler eşlik edebilir. EE'ler, yapısal beyin defektleri veya kalıtsal metabolik bozukluklarla bağlantılı olabileceği gibi, patojenik gen mutasyonları sonucunda da meydana gelebilir. Yapılan araştırmalar, epilepsi gen panelinin genel tanı oranının %15 ila %48 arasında olduğunu göstermiştir. EE'lerin tanısı ve yönetimi karmaşık olabilir ve multidisipliner bir yaklaşım gerektirebilir. EE'lerin gelişimsel gecikme veya entelektüel yetersizlik ile ilişkili genetik temellerinin belirlenmesi, tanı koyma, antikonvülzan tedaviyi optimize etme ve hastalık prognozunu iyileştirme açısından değerlidir. Bu çalışma, epileptik ensefalopati tanısıyla başvuran 71 hasta klinik bulguları ve genetik sonuçları retrospektif olarak incelenmiştir. Yapılan analizler neticesinde 26 hastada (%37) epileptik ensefalopatiyi açıklayabilen bir varyant tespit edilirken geriye kalan 45 hastada (%63) ise herhangi bir varyant saptanmamıştır. Toplam 22 farklı gende 32 varyant tespit ettik. Hastaların nöbet başlangıç yaşı 1 gün ile 4 yıl arasında değişirken, ortalama 13,74 ay olarak hesaplanmıştır. Ailede nöbet öyküsü bulunan hasta sayısı 36 (%51) iken, bulunmayan hasta sayısı ise 35 (%49) olarak belirlenmiştir. Bu çalışmada epileptik ensefalopati hastalarının klinik semptomlarını ve moleküler özelliklerini inceleyerek, hastalığın genotip-fenotip korelasyonu ortaya koymayı hedefledik. Anahtar kelimeler: Epileptik ensefalopati, Epilepsi, Genetik