Çocukluk çağında kas biyopsileri, klinik genetik ve patolojik bulguların retrospektif değerlendirilmesi
Tezin Türü: Tıpta Uzmanlık
Tezin Yürütüldüğü Kurum: Erciyes Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bil., Türkiye
Tezin Onay Tarihi: 2020
Tezin Dili: Türkçe
Öğrenci: ÜMİT ARSLAN
Danışman: Hüseyin Per
Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu
Özet:Amaç: Çocukluk çağında görülen kas hastalıklarının çoğu genetik geçişlidir ve erken başlangıçlıdır. Hastaların tanı ve tedavisinde histopatolojik inceleme, genetik testler ve görüntüleme yöntemleri önem kazanmaktadır. Bu çalışmanın amacı kas hastalığı tanısı konulan hastaların, demografik verilerini, hastalığın seyrini, başangıç bulgularını, laboratuvar tetkiklerini, kas biyopsilerini, genetik çalışmalarını, görüntüleme yöntemlerini ve tedavi durumlarını değerlendirmektir. Materyal Metod: Bu çalışmada Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Hastanesi Nöroloji bölümüne 01.01.2012-31.07.2018 tarihleri arasında başvuran, klinik olarak nöromusküler hastalık düşünülerek tanısal amaçlı kas biyopsisi yapılan çocuk hastaların mevcut klinik durumlarını, laboratuvar tetkiklerini, kas biyopsisi, genetik çalışma, görüntüleme yöntemlerini ve tedavi durumları retrospektif olarak değerlendirildi. Bulgular: Çalışmamızda 135 hasta değerlendirildi. Kas hastalığı ön tanısı ile kas biyopsisi yapılan hastaların %61'inde kas hastalığı bulguları tespit edildi. Kas hastalıklarının erkek cinsiyette daha fazla olduğu ve hastaların yaklaşık yarısının 0-2 yaş arasında belirtilerinin başladığı gösterildi. Kas biyopsisi yapılan hastalarda, tanı konulan hastalıklar sıklık sırasıyla; %60 musküler distrofiler, %9 konjenital miyopatiler, %7 metabolik miyopatiler, %7 tiplendirilmemiş miyopatiler, %6 inflamatuar miyopatiler, %6 spinal musküler atrofi, %4 mitokondriyal miyopatiler olarak değerlendirilmiştir. Mitokondriyal miyopati ve musküler distrofi tanısı alan hastalarda mortalite belirgin şekilde artmıştır. Sonuç: Günümüzde kas biyopsisi tanısal değerini korumaktayken, genetik ve kas görüntülemeleri sayesinde tanıya daha hızlı ve daha az invaziv yöntemler ile büyük oranda ulaşmak atmık mümkün hale gelmiştir. Anahtar Kelimeler: Çocukluk çağı, nöromusküler hastalık, kas biyopsisi, histopatoloji, genetik