İdiyopatik hirşutizmli vakalarda CYP19 geni ve SRD5A2 geni polimorfizmlerinin ve bunların lokal olarak androjene duyarlı dokudaki ekspresyonlarının araştırılması.
Tezin Türü: Tıpta Uzmanlık
Tezin Yürütüldüğü Kurum: Erciyes Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bil., Türkiye
Tezin Onay Tarihi: 2007
Tezin Dili: Türkçe
Öğrenci: AHMET OKAY ÇAĞLAYAN
Danışman: Munis Dündar
Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu
Özet:Giriş: Hirsutism, kadınlarda terminal tüylerin erkek benzeri yapı kazanması olaraktanımlanır ve tüm kadınların %5-10'unu etkilemektedir. Hirşutizmin varlığı hastalariçin stres kaynağı olmakta ve psikososyal gelişimlerine olumsuz etki yapmaktadır.Hirşutizm ile birlikte normal ovulatuar fonksiyona ve dolaşımdaki androjenkonsantrasyonuna sahip olan hastalar İdiyopatik Hirşutizm sınıfına konulurlar ve buhastalığın patogenezinde oldukça az bilgi mevcuttur.Amaç: Bu çalışmada, androjen biyosentezinde yer alan genlerin (SRD5A2, CYP19)polimorfizmlerinin ve ekspresyonlarının idiyopatik Hirşutizme yatkınlıktaki rolleriaraştırıldı.Metod: Tüm hirşutizm hastaları aynı gözlemci tarafından seçildi. Hirşutizmmodifiye Ferriman-Gallwey(F-G) metodu ile derecelendirildi. F-G skoru 8'denbüyük olanlar hirşutik olarak kabul edildi. Bu çalışmada, 8 hirşutik ve 8 kontrolhastasında, 5 alfa redüktaz Tip2 (SRD5A2) ve aromataz (CYP19) genleriekspresyonu, göbek altı orta hattan alınan dermal papillada çalışıldı ve karşılaştırıldı.SRD5A2 ve CYP19 ekspresyonları Real-Time PZR ile internal kontrol olarak ß-actingeni kullanılarak değerlendirildi. Ayrıca, 15 idiyopatik hirşutik ve 15 sağlıklı kontrolhastasından, SRD5A2 A49T polimorfizmi direkt sekanslama metodu ile ve CYP19C1558T polimorfizmi RFLP metodu çalışıldı.Sonuç: SRD5A2 geni ekspresyonu hasta ve kontrol grubunda farklılık göstermedi(0.78 ± 0.05 vs 0.74 ± 0.06). CYP19 gen ekspresyon düzeyi kontrol grubuna göredoku düzeyinde düşük bulundu (p<0.05). SRD5A2 ve CYP19 genleripolimorfizmleri için hasta ve kontrol grupları arasında fark bulunamadı.Tartışma: İdiyopatik hirşutizmli hastalarda aromataz gen ekspresyonunun daha fazlahasta kullanılarak araştırılması hastalığın etiyopatogenezinin aydınlatılması içingerekmektedir.