Tezin Türü: Tıpta Uzmanlık
Tezin Yürütüldüğü Kurum: Erciyes Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bil., Türkiye
Tezin Onay Tarihi: 2024
Tezin Dili: Türkçe
Öğrenci: ŞEYMA AKTAŞ PASKAL
Danışman: Munis Dündar
Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu
Özet:Giriş - Amaç: ABO kan grubu sistemi, Landsteiner tarafından 1901'de keşfedilmiştir ve transfüzyon tıbbındaki en önemli kan grubu sistemlerinden birisidir. İnsan ABO geni, 9. Kromozomda 9q34.2 lokusunda bulunur; 18 kilobazdır ve 7 ekzondan oluşur. ABO geni, A ve B antijenlerini üretmek için glikozil transferazlar olarak bilinen enzimleri kodlar. ABO lokusunda üç ana alel bulunur ve bunlar A, B ve O alelleridir. A ve B alelleri O aleline baskınken, birbirlerine eş baskındırlar. Bu durum A, B, O ve AB'den oluşan dört farklı fenotip oluşumuna neden olmaktadır. ABO geninin dizilenmesi ve lanması ile üç temel alelin tanımlanmasından sonra bu alellerin varyasyonları da bulunmuştur. ABO kan grubu sistemi, kan transfüzyonu, adli tıp ve hastalık ilişkilerinde özellikle önemlidir ve rutinde serolojik yöntemlerle tespit edilmektedir. Fakat kan grubu uyuşmazlığı gibi karşılaşılan bazı problemlerin giderilmesinde kan grubu genotiplemesi gerekli olmaktadır. Bu çalışma, Türk popülasyonunun ABO genotipini yeni nesil dizileme yöntemini kullanarak değerlendiren ilk çalışma olması sebebiyle önem arz etmektedir. Bu çalışmanın amacı Türk popülasyonunda ABO kan grubu genotiplerini ve fenotiplerle korelasyonunu değerlendirmek, tespit edilen alel tiplerinin frekansını belirlemek ve yeni/nadir varyantları tespit etmektir. Materyal ve metod: 01.01.2022 - 30.06.2023 tarihleri arasında Erciyes Üniversitesi Tıbbi Genetik bölümünde değerlendirilmiş ve ABO geni yeni nesil dizileme yöntemiyle çalışılmış olan 256 kişi retrospektif olarak incelendi. ABO geninin biyoinformatik analizi yapıldı Güncel veri tabanları kullanılarak ABO kan grubu alel tipleri belirlendi ve alel frekansları hesaplandı. Bulgular ve sonuç: Çalışmamızda değerlendirilen tüm bireylerin serolojik ve moleküler kan grubu sonuçları %100 uyumlu olarak bulunmuştur. 256 kişinin 98 (% 38,28)'i A kan grubu, 76 (% 29,69)'sı O kan grubu, 58 (% 22,66 )'i B kan grubu ve 24 (% 9,37)'ü AB kan grubu olarak tespit edilmiştir. 256 kişinin ABO genotiplemesinde, mevcut veri tabanında bulunmayan 4 alel de dahil olmak üzere toplamda 22 farklı alel tespit edilmiş ve bu alellerin 56 farklı kombinasyon oluşturduğu belirlenmiştir. Anahtar kelimeler: ABO geni, kan grubu genotipi, alel frekansı, yeni nesil dizileme