LÖKOSİT ADEZYON DEFEKTİ TANISINDA GENETİK VE AKIM SİTOMETRİK TESTLERİN UYGULANMASI
Tezin Türü: Yüksek Lisans
Tezin Yürütüldüğü Kurum: Erciyes Üniversitesi, Sağlık Bilimleri Enstitüsü, İMMÜNOLOJİ ANABİLİM DALI, Türkiye
Tezin Onay Tarihi: 2022
Tezin Dili: Türkçe
Öğrenci: SONGÜL GÜNGÖR
Danışman: Mustafa Yavuz Köker
Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu
Özet:Lökosit adezyon defekti, nötrofillerin enflamasyon bölgesine göçünde ve damar endotel yüzeyine yapışmasında rol alan adezyon moleküllerinin eksikliği ile karakterize otozomal resesif geçişli bir primer immün yetmezlik hastalığıdır. Adezyon moleküllerinden ITGB2 geni tarafından kodlanan β2 integrin (CD18) sentezinin olmaması veya fonksiyon kaybı lökosit adezyon defekti 1(LAD-1) olarak isimlendirilir. LAD-1 laboratuvar tanısında nötrofillerde CD18/CD11b ekspresyon kaybının akım sitometri ile gösterilmesi gereklidir. Çalışmamız gerekli onamlar alındıktan sonra, ERÜ Tıp Fakültesi İmmünoloji Anabilim Dalı İmmün Yetmezlik Araştırma Laboratuvarına, ülkemizdeki çeşitli merkezlerden gönderilen ve LAD-1 şüphesi bulunan (veya daha önce LAD-1 tanısı alan) 10 hasta ve 10 kontrol kan örneği ile yürütüldü. Örneklerde akım sitometri ile CD18 ve CD11b ölçümü yapılarak moleküler testler uygulandı. Hastaların tamamında CD18 ve CD11b ekspresyon kaybı olduğu akım sitometri ile gösterildi. ITGB2 geni hedeflenerek yapılan moleküler çalışmalar sonucunda 10 hastada homozigot olarak 5 farklı mutasyonun yer aldığı ve ebevenylerde heterezigot taşıyıcılık olduğu gözlendi. Nadir hastalıklar grubunda yer alan LAD-1 tanılaması yeterli alt yapı ve deneyimli personel bulunmaması nedeniyle sınırlı sayıda merkezde yapılabilir. Merkezimizde LAD-1 gibi nadir bir hastalıkta 10 hasta ile uygulamalı olarak fonksiyonel ve moleküler çalışma eşgüdüm içinde uygulandı ve diğer nadir hastalıkların tanısında da kullanılabilecek bir alt yapı oluşturulmuştur Anahtar kelimeler: LAD-1, akım sitometri, nötrofil, dizi analizi.