Akademik Veri Yönetim Sistemi
Tezin Türü: Yüksek Lisans
Tezin Yürütüldüğü Kurum: Erciyes Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Tıbbi Biyoloji, Türkiye
Tezin Onay Tarihi: 2017
Tezin Dili: Türkçe
Öğrenci: Tuğba Topaloğlu
Asıl Danışman (Eş Danışmanlı Tezler İçin): Elif Funda ŞENER
Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu
Özet:OTİZMDE MİKRORNA'LAR İLE İLİŞKİLİ HEDEF GENLERİN EKSPRESYONLARININ ARAŞTIRILMASI Tuğba TOPALOĞLU Erciyes Üniversitesi, Sağlık Bilimleri Enstitüsü Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı Yüksek Lisans Tezi, Aralık 2017 Danışman: Doç. Dr. Elif Funda ŞENER ÖZET Otizm spektrum bozukluğu (OSB), kompleks davranış fenotipi ile teşhis edilen, etiyolojik ve klinik olarak heterojen nörogelişimsel bozuklukların bir grubudur. Klinik bulguların heterojenlik göstermesi hastalık altında yatan mekanizmaların açıklanmasını zorlaştırmaktadır. Klinik araştırmalar genetik ve çevresel faktörlerin otizmin gelişiminde temel bir rol oynadığını göstermiştir. MikroRNA (miRNA)'lar, transkripsiyonel ve post-transkripsiyonel seviyelerde gen ekspresyonunun düzenleyicileridir. Son yıllarda yapılan çalışmaların bazıları otizmli bireylerde miRNA ekspresyon paternlerinin değişimine odaklanmıştır. Her bir miRNA tarafından yönlendirilen çoklu mRNA hedeflerinin translasyonel kontrolündeki anormallikler OSB'lilerde gözlenen fenotip farklılıklarına yol açabilir. Bu tez çalışmasında, DSM-IV ve DSM-V tanı kriterlerine göre OSB tanısı konulan 50 hasta ile 50 sağlıklı kontrolde, miRNA'ların (miR-3613-3p, miR-19a-3p) hedefinde olan ve otizmde aday gen olarak gösterilen genlerin (POGZ, PTEN) ekspresyonlarını araştırdık. Araştırmanın sonucunda POGZ geninin hasta bireylerde kontrollere göre daha fazla eksprese olduğu ve bu genin ekspresyonunun hasta erkeklerde anlamlı olduğu bulundu. PTEN gen ekspresyonunun ise hastalarda kontrollere göre daha az olduğu ve istatistiksel açıdan anlamsız olduğu tespit edildi. Ayrıca bilişsel geriliğe sahip hastalar ve bu genlerin ekspresyonunun ilişkisi de araştırılmış olup, bu sonuçlar anlamsız olarak rapor edildi. Sonuç olarak daha fazla hasta sayısıyla miRNA'ların hedefinde olabilecek diğer olası aday genlerin de araştırılmasını ve çıkan sonuçların otizmin farklı klinik bulgularıyla karşılaştırılmasını önermekteyiz. Anahtar Kelimeler: Otizm, Otizm Spektrum Bozukluğu, miRNA, PTEN, POGZ