Miyotoni hastalarında klinik bulgular, prognoz, elektrofizyolojik çalışmalar, genetik sonuçlarının retrospektif olarak değerlendirilmesi
Tezin Türü: Tıpta Uzmanlık
Tezin Yürütüldüğü Kurum: Erciyes Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bil., Türkiye
Tezin Onay Tarihi: 2026
Tezin Dili: Türkçe
Öğrenci: NESLİHAN GÜNDÜZ
Danışman: HÜSEYİN PER
Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu
Özet:Giriş ve Amaç: Miyotoni, istemli kasılma veya perküsyon sonrasında kasın gecikmiş gevşemesi ile karakterize bir klinik bulgudur. Miyotonik bozukluklar distrofik ve nondistrofik miyotoniler olmak üzere iki ana grupta incelenmektedir. En iyi bilinen distrofik miyotonik bozukluk Miyotonik Distrofi Tip 1'dir. Nondistrofik miyotonilerin en sık görülen formu ise Miyotoni Konjenita'dır. Miyotoni Konjenita, CLC-1 voltaj bağımlı klorür kanalını kodlayan CLCN1 genindeki fonksiyon kaybına yol açan mutasyonlar sonucunda ortaya çıkmaktadır. Bu hastalığın otozomal resesif kalıtılan formu Becker hastalığı, otozomal dominant kalıtılan formu ise Thomsen hastalığı olarak adlandırılmaktadır. Bu çalışmada miyotoni tanılı hastaların klinik bulgularının, prognozlarının, elektrofizyolojik özelliklerinin ve genetik çalışma sonuçlarının değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Bu çalışmada 2010–2023 yılları arasında Kayseri Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Mustafa Eraslan ve Fevzi Mercan Çocuk Hastanesi Çocuk Nöroloji Polikliniği'ne başvuran ve 18 yaş üzerindeki hastalarda takibi Erciyes Üniversitesi Hastaneleri Nöroloji Polikliniği'nde sürdürülen Miyotonik Distrofi ve Miyotoni Konjenita tanılı hastalar retrospektif olarak incelenmiştir. Olguların demografik özellikleri, klinik bulguları, laboratuvar sonuçları, EMG, EKG ve ekokardiyografi bulguları ile genetik analiz sonuçları hasta dosyaları ve hastane veri tabanı üzerinden değerlendirilmiştir. Ayrıca hastaların yaş, cinsiyet, şikayet başlangıç yaşı, tanı yaşı, aile öyküsü ve ebeveynler arasındaki akrabalık durumu kaydedilmiştir. Laboratuvar incelemelerinde AST, ALT, kreatin kinaz düzeyleri değerlendirilmiş; miyotonik distrofi hastalarında ayrıca kan glukozu ve TSH düzeyleri incelenmiştir. İstatistiksel analizler IBM SPSS Statistics 30.0 programı kullanılarak yapılmış ve p<0,05 değeri istatistiksel olarak anlamlı kabul edilmiştir. Bulgular: Çalışma grubunda toplam 39 hasta yer almakta olup bunların 10'u Miyotoni Konjenita, 18'i ise genetik olarak doğrulanmış Miyotonik Distrofi Tip 1 hastasıdır. Miyotoni Konjenita grubunda hastaların %40'ı kız, %60'ı erkek olup olguların %60'ında akrabalık öyküsü mevcuttu. En sık başvuru şikayeti hareket başlatmada zorluk(%80) olarak saptandı. Bu grupta 8 hasta Becker, 2 hasta Thomsen fenotipinde sınıflandırıldı ve Becker fenotipinde en sık homozigot mutasyon saptandı. Miyotonik Distrofi grubunda hastaların %33,3'ü kız, %66,7'si erkekti. Hastaların 5'i konjenital, 13'ü ise çocukluk veya ergenlik başlangıçlı fenotip olarak değerlendirildi. Bu grupta en sık başlangıç semptomu elleri açmada zorluk(%50) olarak saptandı. Tedavide Miyotoni Konjenita grubunda en sık karbamazepin(%70) tercih edilirken, meksiletin kullanımı(%30) da belirli hastalarda saptandı. Miyotonik Distrofi grubunda ise karbamazepin(%50) ve meksiletin(%33.3) benzer oranlarda kullanıldı. Sonuç: Miyotoni Konjenita ve Miyotonik Distrofi hastalarında miyotoni benzer klinik bulgularla ortaya çıkabilmektedir. Bu nedenle hastalardan ayrıntılı anamnez alınması ve kapsamlı nörolojik muayene yapılması önemlidir. Tanı ve ayırıcı tanıda genetik incelemeler önemli yer tutmaktadır. Miyotoni hastalarının değerlendirilmesinde elektromiyografik incelemeler, kardiyak değerlendirme ve kas enzimlerinin takibi yapılmalı; miyotonik distrofi hastalarında ise ek olarak endokrinolojik değerlendirme, beyin görüntüleme ve psikometrik incelemeler planlanmalıdır. Miyotoni tedavisinde karbamazepin, fenitoin ve meksiletin gibi farmakolojik ajanlar kullanılabilmektedir. Anahtar Kelimeler: Karbamazepin, Miyotoni, Miyotonik Distrofi,Miyotoni Konjenita, Meksiletin