Fetal patolojilerde biyokimyasal tarama sonuçlarının yeni nesil dizileme ile elde edilen non-invaziv prenatal test sonuçları ile karşılaştırılması
Tezin Türü: Yüksek Lisans
Tezin Yürütüldüğü Kurum: Erciyes Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bil., Türkiye
Tezin Onay Tarihi: 2023
Tezin Dili: Türkçe
Öğrenci: VAFA MUSLUMOVA
Danışman: Munis Dündar
Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu
Özet:Tüm gebeliklerin yaklaşık %2'si ve %4'ünde ya gebelik sırasında ya da doğumdan hemen sonra fetüste majör doğumsal patolojiler teşhis edilmektedir. Prenatal tanı veya taramanın görevi fetüste olası genetik sendromları ve nöral tüp defektlerini rutin olarak araştırmak olabilecek riskler hakkında ebeveynleri bilgilendirmektir. Çalışmamızda Bakü Şafa Tedavi ve Tanı Merkezi'ne 01 Ocak 2019 ve 31 Haziran 2022 tarihleri arasında fetal yapı anomali tanısı ile baş vurmuş hastaların ikili, üçlü tarama ve dörtlü tarama testleri ve Yeni Nesil Dizileme (NGS) yöntemiyle yapılan Non-invaziv Prenatal Test (NİPT) sonuçlarının karşılaştırılarak incelenmesi ve analiz edilmesi ile NİPT`in öneminin açığa çıkarılması amaçlanmıştır. Çalışmamız retrospektif bir çalışma olup araştırmaya ikili tarama testi, üçlü tarama testi, ileri maternal yaş, daha önceki gebeliğinde patolojili çoçuk anamnezi veya anöploidili akraba öz geçmişi veya ultrasonografiyle görülmüş patoloji veya anöploidi akıla getiren belirteçi olan gebelerde NİPT testi yapılan 216 gebe kadın dahil edilmiştir. NİPT testiyle saptanamayan genetik anomaliler taşıyan ebeveynler bu çalışmaya dahil edilmemiştir. Araştırma grubunun yaş ortalaması 32,07±7,59 (min 16, maks:55)'dir. Çalışmaya araştırma zamanında gebelik süresi minimum 10 hafta, maximum 32 hafta olan gönüllüler dahil edilmiştir. Prenatal tarama yapılan 216 gebe kadının %57,4-ünde ikili, üçlü ve dörtlü tarama testinde yüksek risk saptanmışken, hastaların %0,46-ında NİPT tarama testinde yüksek risk saptanmıştır. Araştırmaya alınan 216 gebe kadının fetüslerinin 205-inde hiç bir kromozomal bozukluk saptanmamıştır. Amniyosentez yapılan 10 hastanın amniyon sıvısından elde edilen fetüsün hücreleri Single Nucleotide Polymorphism (SNP) Microarray yöntemiyle analiz edilmiştir ve 6 hastaya Down sendromu tanısı, 2 hastaya Edwards sendromu, 1 hastaya Patau sendromu ve 1 hastaya Monozomi X tanısı konulmuştur. Bir hastaya ise doğumdan sonra bebeğinin venoz kanından sitogenetik analiz yapılarak Mozaik Down sendromu tanısı konulmuştur. İkili, üçlü ve dörtlü tarama testinin yüksek risk verdiği 125 (%57,87) gebe kadının fetüsünün 7'sinde (%5,6) microarray yöntemiyle anöploidi saptanmıştır. Biyokimyasal serum tarama testlerinde düşük risk çıkan 3 gebede NİPT sonuçlarında yüksek risk çıkmıştır ve microarray yöntemiyle analiz edildiğinde 2 Down Sendromu ve 1 monosomi X vakası saptanmıştır. 216 kadının hepsine NİPT testi yapılmıştır ve 10 kadında (%0,46) yüksek risk saptanmıştır. Bu gebe kadınların hepsine amniyosentez yapılmış ve mikroarray uygulanmıştır. Mikroarray testinin sonucu NİPT yüksek risk sonucu ile aynı çıkmıştır. Yalnız 1 gebe kadının bütün tarama testleri (aynı zamanda NİPT testi de) düşük risk göstermişken ve USG sonuçlarında da hiç bir patoloji saptanmamışken mozaik Down sendromlu bir vaka gözlenmiştir.