Akademik Veri Yönetim Sistemi
Tezin Türü: Tıpta Uzmanlık
Tezin Yürütüldüğü Kurum: Erciyes Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bil., Türkiye
Tezin Onay Tarihi: 2018
Tezin Dili: Türkçe
Öğrenci: Aslıhan Akdemir
Asıl Danışman (Eş Danışmanlı Tezler İçin): Hüseyin PER
Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu
Özet:Amaç: Bu çalışmada nörokutanöz hastalıklardan Nörofibromatozis Tip 1 (NF1), Tüberoz skleroz (TS), Sturge Weber sendromu (SWS) ve İnkontinentia Pigmenti (İP) tanısı ile takip edilen hastaların klinik ve radyolojik bulgu ve komplikasyonlarının değerlendirilmesi amaçlandı. Gereç ve Yöntem: Bu çalışmaya Ocak 2002 – Aralık 2017 tarihleri arasında Erciyes Üniversitesi Çocuk Nöroloji Kliniğinde 18 yaş öncesi tanı almış olan 124 NF1, 115 TS, 15 SWS ve 3 İP hastası dahil edildi. Hastaların 2016 yılına kadar olan verileri dosya kayıtlarından retrospektif olarak incelendi, 2016 ve 2017 yıllarında tanı alan hastalar ise prospektif olarak takip edildi. Tüm hastaların bulguları uzman çocuk nörolog eşliğinde değerlendirildi, radyolojik bulguları ve EEG bulguları değerlendirildi. Hastaların psikometrik değerlendirmeleri Çocuk Ruh Sağlığı Departmanı tarafından yapıldı. Komplikasyonlara yönelik olarak hastalarımız Göz, Çocuk Kardiyoloji ve Çocuk Nefroloji bölümleri tarafından değerlendirildi. Bulgular: Bu çalışmaya alınan nörokutanöz hastalık tanılı toplam 257 hastanın 124'ü NF1 (%48,2), 115'i TS (%44,7), 15'i SWS (%5,8) ve 3'ü İP (%1,2) hastasıydı. Nörofibromatozis tip 1 tanısı alan 124 hastada sütlü kahve lekeleri %100, katlantı yerlerinde çillenme %39,5, kutanöz nörofibromlar %20,2, pleksiform nörofibrom %15,3 olarak saptandı. Hastaların beyin MRG'lerinde T2 ağırlıklı sekanslarda hiperintens lezyonlar %80,5 oranında saptandı. Optik yol gliomu %22,4, Lisch nodülleri %27,6 oranında saptandı. Hastaların %46,8'inde mental gerilik saptandı. Hastaların %17,7'sinde klinik nöbet ve %22,1'inde EEG'de epileptik dalgalar izlendi. 3 hastada (%2,7) sfenoid kanat displazisi, 1 hastada (%0,9) tibial psödoartroz, 14 hastada (%12,4) kifoskolyoz saptandı. Damarsal değişiklikler hastaların %9,7'sinde saptanmış olup en sık anevrizmalar tespit edildi. 16 hastada (%12,9) çeşitli maligniteler saptandı; bunlar %8 glial tümör, %2,4 malign periferik sinir kılıfı tümörü, %1,6 juvenil myelomonositer lösemi, %0,8 medulloblastom ve %0,8 T hücreli lenfoma olarak değerlendirildi. Tüberoz skleroz tanısı alan 115 hastanın %90,4 hipopigmente makül, %48,2 fasiyal anjiyofibrom, %17,5 Shagreen yaması, %3,5 alında fibröz plak ve %3,5 ungual fibrom saptandı. Beyin MRG'de en sık kortikal tüber (%84,3), subependimal nodül (%78,3) ve subkortikal tüber (%75,5) saptandı. 8 hastada (%7) SEGA saptandı. Hastaların %52,9'unda mental gerilik, %22,5'inde sınır zekâ düzeyi tespit edildi. Zekâ geriliği olan olguların %95,5'inde epilepsi saptandı ve tüberoz sklerozlu hastalarda epilepsi ile mental gerilik arasında anlamlı ilişki saptandı (p<0,05). Hastalarda %32,2 otizm, %22,5 dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu tespit edildi. Kardiyak rabdomyomlar tüm hastaların %32,7'sinde saptandı. Renal anjiyomyolipomlar %37,4, renal kist %25,2 saptandı. Retinal hamartomlar %6,6, retinal hipopigmente yamalar %6,6 oranında saptandı. Sturge Weber sendromu ile takipli 15 olgunun 14 'ünde (%93,3) tek taraflı, 1'inde (%6,7) ise çift taraflı porto şarabı lekesi saptandı. 3 olguda (%20) gövdeye yayılım, 2 olguda (%13,3) dil tutulumu saptandı. Glokom %53,3, buftalmus %6,7 saptandı. Epileptik nöbetler %93,3 oranında tespit edildi. Hastaların EEG'sinde %66,7 fokal epileptiform anomali, %6,7 multifokal epileptiform anomali saptandı. Baş ağrısı %26,7, hemiparezi %46,7 saptandı. Mental gerilik %73,3'ünde saptandı. Beyin görüntülemesinde en sık serebral hemiatrofi (%86,7) ve giral kalsifikasyon (%73,3) saptandı. İP ile takipli 3 hastanın 1'inde nöbet ve EEG'de multifokal epileptik dalgalar izlendi. 1 hastada gözde intravitreal kanama, fibrovasküler membran ve proliferatif retinopati saptandı. Sonuç: Nörokutanöz hastalıklar çocukluk çağında sık görülen ve sistemik bulguları nedeniyle multidisipliner yaklaşımla takip gerektiren hastalıklardır. Tedavi için yeni ajanlar geliştirilmesi konusunda yeni çalışmalara ihtiyaç vardır.