Smith-Lemli-Opitz Sendromu (Slos): Olgu Sunumu ve Semptomatik Tedavisi


Öztürk T. , Gül Amuk N.

Cumhuriyet Dental Journal, cilt.22, ss.245-250, 2019

  • Cilt numarası: 22 Konu: 2
  • Basım Tarihi: 2019
  • Dergi Adı: Cumhuriyet Dental Journal
  • Sayfa Sayısı: ss.245-250

Özet

Smith-Lemli-Opitz sendromu, doğum sonrası multipl konjenital anomaliler ve mental retardasyon ile birlikte karakteristik bulguları olan nadir görülen bir sendromdur. Kalıtımsal kolesterol metabolizma bozukluklarının otozomal resesif geçişli bir formudur. Hafif klinik özelliklerle seyreden (klasik form) Tip I ve şiddetli klinik özelliklerle seyreden (Tip II) olmak üzere iki tipi vardır. Yaşama şansı yüksek olan tip I formu daha sıklıkta görülmektedir. Mikrosefali, düşük kulaklar, mikrognati, basık burun kökü ve bitemporal darlık gibi tipik kraniofasial bulguları mevcuttur. Yarık damak ve/veya derin damak, genişlemiş alveolar kemikler, küçük boyutlu dil ve yutkunma güçlüğü dikkat çeken ağız bulgularıdır. Hastalar erken dönemde aldığı medikal tedavi ile belirli oranlarda iyileşme göstermektedirler. Erken dönemde uygulanan dental tedaviler semptomatik problemlerin giderilmesi üzerine olmaktadır. Derin damak, yutkunma güçlüğü, beslenememe problemi ile getirilen ve SLOS tip I tanısı konmuş 3 haftalık erkek hastanın sunumu yapıldı. Anahtar Kelimeler; RSH-SLO sendromu, maksilla hastalıkları, alveol kemiği, damak genişletme tekniği.