Smith-Lemli-Opitz Syndrome (SLOS): Case report and symptomatic treatment


Creative Commons License

ÖZTÜRK T. , Amuk N. G.

Cumhuriyet Dental Journal, cilt.22, ss.245-250, 2019 (Diğer Kurumların Hakemli Dergileri) identifier

  • Cilt numarası: 22 Konu: 2
  • Basım Tarihi: 2019
  • Doi Numarası: 10.7126/cumudj.492306
  • Dergi Adı: Cumhuriyet Dental Journal
  • Sayfa Sayısı: ss.245-250

Özet

Smith-Lemli-Opitz sendromu, doğum sonrası multipl konjenital anomaliler ve mental retardasyon ile birlikte karakteristik bulguları olan nadir görülen bir sendromdur. Kalıtımsal kolesterol metabolizma bozukluklarının otozomal resesif geçişli bir formudur. Hafif klinik özelliklerle seyreden (klasik form) Tip I ve şiddetli klinik özelliklerle seyreden (Tip II) olmak üzere iki tipi vardır. Yaşama şansı yüksek olan tip I formu daha sıklıkta görülmektedir. Mikrosefali, düşük kulaklar, mikrognati, basık burun kökü ve bitemporal darlık gibi tipik kraniofasial bulguları mevcuttur. Yarık damak ve/veya derin damak, genişlemiş alveolar kemikler, küçük boyutlu dil ve yutkunma güçlüğü dikkat çeken ağız bulgularıdır. Hastalar erken dönemde aldığı medikal tedavi ile belirli oranlarda iyileşme göstermektedirler. Erken dönemde uygulanan dental tedaviler semptomatik problemlerin giderilmesi üzerine olmaktadır. Derin damak, yutkunma güçlüğü, beslenememe problemi ile getirilen ve SLOS tip I tanısı konmuş 3 haftalık erkek hastanın sunumu yapıldı. Anahtar Kelimeler; RSH-SLO sendromu, maksilla hastalıkları, alveol kemiği, damak genişletme tekniği. 

 Smith-Lemli-Opitz syndrome is a rare syndrome with multiple congenital anomalies after birth and characteristic with mental retardation. Hereditary cholesterol diseases are an autosomal recessive form of metabolic disturbances. There are two types: Type I with mild clinical signs (classical form) and Type II with severe clinical signs. The Type I form with a higher chance of survival is more common. There are typical craniofacial findings such as microcephaly, low-set ears, micrognathia, flattened nasal root and bitemporal narrowing. Cleft palate and/or deep palate enlarged alveolar bones, small-sized tongue and swallowing strength are noticeable mouth-related findings. Patients recover at a certain rate with early medical treatment. Early dental treatments are based on eliminating symptomatic problems. A 3-week-old male patient presented with a deep palate, swallowing difficulty, a problem of nourishment, and SLOS Type I was presented.