MOL HİDATİDİFORM VE GENETİK


Dolanbay M. , Dağgez Keleşoğlu M. , Serin İ. S.

in: Gestasyonel Trofoblastik Hastalıklara Genel Bakış, Ali Ayhan,S.Sinan Özalp,Müge Harma,Mehmet Harma, Editor, Güneş Kitabevi, Ankara, pp.7-16, 2020

  • Publication Type: Book Chapter / Chapter Vocational Book
  • Publication Date: 2020
  • Publisher: Güneş Kitabevi
  • City: Ankara
  • Page Numbers: pp.7-16
  • Editors: Ali Ayhan,S.Sinan Özalp,Müge Harma,Mehmet Harma, Editor

Abstract

Mol hidatidiform embriyonik gelişimin erken evrede durduğu ve aşırı trofoblast çoğalmasının görüldüğü anormal bir gebelik formudur. Aynı hastada iki ya da daha fazla mol hidatiform görülmesi tekrarlayan mol hidatiform olarak adlandırılmaktadır. Bu hastaların %50-80 ‘inde NLRP7 veya KHDC3L genlerinin bialelik patojenik varyantları görülmektedir. Ancak geri kalanında altta yatan genetik yatkınlık tam olarak bilinmemektedir. Yapılan çalışmalar göstermektedir ki, NLRP7 veya KHDC3L genlerinde her 2 alelde mutasyon taşıyıcısı olan hastalardaki mol hidatidiformların tamamı diploid biparental (PM) (P: Paternal/ M: Maternal) iken, mutasyon saptanmayanlarda durum çok daha heterojen ve sadece küçük bir kısmında diploid biparental (%8) yapı görülmektedir. Mutasyon taşıyıcısı olmayan hastalarda tekrarlayan mol gebelikler için önerilen diğer mekanizmalar diploid androgenetik monospermi (P1P1) (%24) ve tripliod dispermidir (P1P2M)(%32); geri kalanı ise muhtemelen yanlışlıkla mol hidatiform tanısı alan vakalardır. Bu duruma genetik duyarlılık oluşturan üç parametrenin mutasyon taşıyıcısı olan ve olmayan hastalar üzerindeki çalışmaları sonrasında ulaşılan nokta, mutasyon taşıyıcısı olmayan hastaların genellikle ailesel olmayan vakalar olduğu, daha az reprodüktif kayıp ve daha fazla canlı doğuma sahip oldukları gerçeğidir. Yani mutasyon taşıyıcısı olmayıp tekrarlayan molar gebelik izlenen hastalar mutasyon taşıyıcısı olanlardan farklıdır. Bu hastalarda daha hafif bir genetik yatkınlık ve muhtemelen multifaktöryel etiyoloji söz konusudur. Bu hastaların genotiplerinin kategorize edilmesi yeni genlerin belirlenmesini kolaylaştıracaktır