Research Information System
in: Gestasyonel Trofoblastik Hastalıklara Genel Bakış, Ali Ayhan,S.Sinan Özalp,Müge Harma,Mehmet Harma, Editor, Güneş Kitabevi, Ankara, pp.7-16, 2020
Mol hidatidiform embriyonik gelişimin erken evrede
durduğu ve aşırı trofoblast çoğalmasının görüldüğü anormal bir gebelik
formudur. Aynı hastada iki ya da daha fazla mol hidatiform görülmesi
tekrarlayan mol hidatiform olarak adlandırılmaktadır. Bu hastaların %50-80
‘inde NLRP7 veya KHDC3L genlerinin bialelik patojenik varyantları
görülmektedir. Ancak geri kalanında altta yatan genetik yatkınlık tam olarak
bilinmemektedir. Yapılan çalışmalar göstermektedir ki, NLRP7 veya KHDC3L
genlerinde her 2 alelde mutasyon taşıyıcısı olan hastalardaki mol
hidatidiformların tamamı diploid biparental (PM) (P: Paternal/ M: Maternal)
iken, mutasyon saptanmayanlarda durum çok daha heterojen ve sadece küçük bir
kısmında diploid biparental (%8) yapı görülmektedir. Mutasyon taşıyıcısı
olmayan hastalarda tekrarlayan mol gebelikler için önerilen diğer mekanizmalar
diploid androgenetik monospermi (P1P1) (%24) ve tripliod dispermidir
(P1P2M)(%32); geri kalanı ise muhtemelen yanlışlıkla mol hidatiform tanısı alan
vakalardır. Bu duruma genetik duyarlılık oluşturan üç parametrenin mutasyon
taşıyıcısı olan ve olmayan hastalar üzerindeki çalışmaları sonrasında ulaşılan
nokta, mutasyon taşıyıcısı olmayan hastaların genellikle ailesel olmayan
vakalar olduğu, daha az reprodüktif kayıp ve daha fazla canlı doğuma sahip
oldukları gerçeğidir. Yani mutasyon taşıyıcısı olmayıp tekrarlayan molar
gebelik izlenen hastalar mutasyon taşıyıcısı olanlardan farklıdır. Bu
hastalarda daha hafif bir genetik yatkınlık ve muhtemelen multifaktöryel
etiyoloji söz konusudur. Bu hastaların genotiplerinin kategorize edilmesi yeni
genlerin belirlenmesini kolaylaştıracaktır