Herediter Ataksisi Olan 197 Olguda Genotip-Fenotip Özelliklerinin Belirlenmesi

Creative Commons License

Demir İ. C., Gültekin M., Baydemir R., Koç M., Benli Ş., Başak A. N.

61. Ulusal Nöroloji Kongresi, Antalya, Türkiye, 13 - 17 Aralık 2025, ss.102-103, (Özet Bildiri)

  • Yayın Türü: Bildiri / Özet Bildiri
  • Basıldığı Şehir: Antalya
  • Basıldığı Ülke: Türkiye
  • Sayfa Sayıları: ss.102-103
  • Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu
  • Erciyes Üniversitesi Adresli: Evet

Özet

Bilimsel Zemin ve Amaç:

Herediter ataksiler, klinik ve genetik açıdan belirgin heterojenlik gösteren, etyolojide çok fazla sayıda hastalığın yer aldığı, ilerleyici nörodejeneratif hastalıklar grubudur. Bu çalışmada kliniğimizde izlenen olguların genetik alt tip dağılımları, hastalık grupları temelinde genotip-fenotip özellikleri yönünden incelenmiştir.


Materyal ve Metot:

2015–2024 yılları arasında Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Nöroloji Kliniği‘nde herediter ataksi tanısıyla değerlendirilen ve genetik tanıları konan hastalar çalışmaya dahil edildi. Olgular, genetik tanıları doğrultusunda sınıflandırıldı. Literatürde daha önce tanımlanmamış CAPN1 ve TBC1D2B mutasyonları da yeni varyantlar olarak kaydedildi.


Bulgular:

En sık görülen herediter neden Friedreich ataksi olarak bulundu (n=44). SCA Tip 2 (n=12) ve diğer SCA alt tipleri ikinci sıklıkta sıklıkla izlendi. Spastik ataksi, AOA1/AOA2,

mitokondriyal ve metabolik nedenli ataksiler (POLR3A, TK2, ETFDH, OPA3, L2HGDH) daha düşük oranda görüldü. Negatif genetik sonuçlu olgu sayısı 11 idi. CAPN1 ve TBC1D2B mutasyonları yeni varyantlar olarak belirlendi. Friedreich ataksi en sık olmasına rağmen tipik puberte başlangıç yaşı olan hastalara dışında atipik özellikleri olan vakalar (ileri yaş başlangıç, DTR normal, serebellar atrofi belirgin olmayan vs) da bulundu. Aynı gen mutasyonu gösteren SCA-2 hastalarda da trinükleotid gen artış sayısına bağlı olarak farklı düzeylerde ataksi kliniği (hafif ataksi veya tekerlekli sandalyeye bağımlı) saptandı.


Sonuç:

Herediter ataksilerde genotip-fenotip çeşitliliği çok geniş olup, klinik yük özellikle Friedreich ataksi ve SCA Tip 2‘de belirgindir. Hastalık adlarına göre sınıflandırma, klinik

izlem ve genetik danışmanlıkta hedefli yaklaşımları kolaylaştırmaktadır. Ayrıca saptanan yeni varyantlar, literatüre katkı sunmakta ve moleküler tanı spektrumunu genişletmektedir.