39. Ulusal Klinik Nörofizyoloji EEG-EMG Kongresi , Antalya, Türkiye, 18 - 22 Ekim 2023, ss.120
Amaç
Plektin, dev bir ara filament stabilize edici proteindir. Plektinopatilerin en
sık görülen formu , deri ve kas tutulumu ile karakterize , müsküler
distrofili (EBS-MD) otozomal resesif kalıtılan epidermolizis bülloza
simpleksidir.
Cilt bulguları genellikle yaşamın ilk dekadında, kas tutulumu ise
dördüncü dekada kadar ortaya çıkabilmektedir. Kasa özgü tutulum pitoz,
yorgunluk, özellikle proksimal kas tutulumu şeklinde olabilir.
Litaretürde nadir hastalıklardan biri olarak tanımlanan EBS-MD
birlikteliğinin görüldüğü bir vaka sunmaktayız. Yenidoğan döneminden
itibaren tekrarlayan mekanik travmalarla büllöz lezyonu gelişen ek olarak
ilerleyen yaşlarda proksimal ağırlıklı kas güçsüzlüğü gelişen bireylerde
akla getirilmelidir.Plektin, dev bir ara filament stabilize edici proteindir. Plektinopatilerin en
sık görülen formu , deri ve kas tutulumu ile karakterize , müsküler
distrofili (EBS-MD) otozomal resesif kalıtılan epidermolizis bülloza
simpleksidir.
Cilt bulguları genellikle yaşamın ilk dekadında, kas tutulumu ise
dördüncü dekada kadar ortaya çıkabilmektedir. Kasa özgü tutulum pitoz,
yorgunluk, özellikle proksimal kas tutulumu şeklinde olabilir.
Litaretürde nadir hastalıklardan biri olarak tanımlanan EBS-MD
birlikteliğinin görüldüğü bir vaka sunmaktayız. Yenidoğan döneminden
itibaren tekrarlayan mekanik travmalarla büllöz lezyonu gelişen ek olarak
ilerleyen yaşlarda proksimal ağırlıklı kas güçsüzlüğü gelişen bireylerde
akla getirilmelidir.Amaç
Plektin, dev bir ara filament stabilize edici proteindir. Plektinopatilerin en
sık görülen formu , deri ve kas tutulumu ile karakterize , müsküler
distrofili (EBS-MD) otozomal resesif kalıtılan epidermolizis bülloza
simpleksidir.
Cilt bulguları genellikle yaşamın ilk dekadında, kas tutulumu ise
dördüncü dekada kadar ortaya çıkabilmektedir. Kasa özgü tutulum pitoz,
yorgunluk, özellikle proksimal kas tutulumu şeklinde olabilir.
Litaretürde nadir hastalıklardan biri olarak tanımlanan EBS-MD
birlikteliğinin görüldüğü bir vaka sunmaktayız. Yenidoğan döneminden
itibaren tekrarlayan mekanik travmalarla büllöz lezyonu gelişen ek olarak
ilerleyen yaşlarda proksimal ağırlıklı kas güçsüzlüğü gelişen bireylerde
akla getirilmelidir.Amaç
Plektin, dev bir ara filament stabilize edici proteindir. Plektinopatilerin en
sık görülen formu , deri ve kas tutulumu ile karakterize , müsküler
distrofili (EBS-MD) otozomal resesif kalıtılan epidermolizis bülloza
simpleksidir.
Cilt bulguları genellikle yaşamın ilk dekadında, kas tutulumu ise
dördüncü dekada kadar ortaya çıkabilmektedir. Kasa özgü tutulum pitoz,
yorgunluk, özellikle proksimal kas tutulumu şeklinde olabilir.
Litaretürde nadir hastalıklardan biri olarak tanımlanan EBS-MD
birlikteliğinin görüldüğü bir vaka sunmaktayız. Yenidoğan döneminden
itibaren tekrarlayan mekanik travmalarla büllöz lezyonu gelişen ek olarak
ilerleyen yaşlarda proksimal ağırlıklı kas güçsüzlüğü gelişen bireylerde
akla getirilmelidir.Amaç
Plektin, dev bir ara filament stabilize edici proteindir. Plektinopatilerin en
sık görülen formu , deri ve kas tutulumu ile karakterize , müsküler
distrofili (EBS-MD) otozomal resesif kalıtılan epidermolizis bülloza
simpleksidir.
Cilt bulguları genellikle yaşamın ilk dekadında, kas tutulumu ise
dördüncü dekada kadar ortaya çıkabilmektedir. Kasa özgü tutulum pitoz,
yorgunluk, özellikle proksimal kas tutulumu şeklinde olabilir.
Litaretürde nadir hastalıklardan biri olarak tanımlanan EBS-MD
birlikteliğinin görüldüğü bir vaka sunmaktayız. Yenidoğan döneminden
itibaren tekrarlayan mekanik travmalarla büllöz lezyonu gelişen ek olarak
ilerleyen yaşlarda proksimal ağırlıklı kas güçsüzlüğü gelişen bireylerde
akla getirilmelidir.
Plektin, dev bir ara filament stabilize edici proteindir. Plektinopatilerin en
simpleksidir.
dördüncü dekada kadar ortaya çıkabilmektedir. Kasa özgü tutulum pitoz,
yorgunluk, özellikle proksimal kas tutulumu şeklinde olabilir.
birlikteliğinin görüldüğü bir vaka sunmaktayız. Yenidoğan döneminden
akla getirilmelidir.
