Akademik Veri Yönetim Sistemi
MULTIPL SKLEROZU TAKLIT EDEN FABRY HASTALIĞI, Ankara, Türkiye, 14 - 17 Şubat 2019, ss.28-29
Fabry hastalığı(FH), α-galaktosidaz eksikliğinden kaynaklanan, X'e
bağlı resesif lizozomal depo bozukluğudur. Bu hastalık endotelyal vaskülopatiye
neden olur ve çoklu organ sistemlerini etkiler. Nörolojik bulgular
ilk belirtiler olmasa da, merkezi ve periferik sinir sistemleri FH'deki hedef
organlardır. Majör tromboz olmadan multifokal küçük damar tıkanıklıklarından
kaynaklanan ciddi nörolojik bulgular mevcut olabilir. FH hastalarında
en sık görülen serebrovasküler bozukluk vertebrobaziler bölgesinde
enfarktüsler içeren iskemik inmedir. Spinal ganglionlardaki duyusal
nöronlar ve küçük miyelinli ve miyelinsiz lifler en çok etkilenir. Bu nedenle,
FH semptomları demiyelinizan hastalık, nöropatiler ve inme gibi
çeşitli nörolojik hastalıkları taklit ederek tanısal güçlüklere neden olabilir.
Bu çalışmada klinik ve radyolojik özelliklerin başlangıçta multipl sklerozu
düşündürdüğü beyin sapında laküner inmeye sekonder semptomları olan
bir erişkin erkek olgusu sunulmuştur.
FH nöroloji pratiğinde nadir görülen bir hastalıktır ve birçok nörolojik
hastalığı taklit edebilir. Açıklanamayan inmeli genç hastalarda, özellikle
vertebrobasiller arteriyel sistem lezyonları varlığında, beyaz cevher
lezyonları demiyelinizan hastalık lehine yorumlanmadan FH düşünülmelidir.