SPİNAL MUSKÜLER ATROFİDE NUSİNERSEN TEDAVİSİ: TEK MERKEZ DENEYİMİ


Benli Ş., Sarılar A. Ç.

1. Nörogenetik ve Nörometabolizma Kongresi, İstanbul, Turkey, 9 - 11 May 2024, pp.16

  • Publication Type: Conference Paper / Summary Text
  • City: İstanbul
  • Country: Turkey
  • Page Numbers: pp.16
  • Erciyes University Affiliated: Yes

Abstract

GİRİŞ: Spinal musküler atrofi (SMA), ilerleyici kas güçsüzlüğüne neden olan otozomal resesif geçişli nöromusküler bir hastalıktır. Nusinersen, SMN2 pre mRNA uç birleştirmesinde etkili ve SMN protein miktarını arttırmaya yönelik bir antisens oligonükleotid ilaçtır. Burada CHERISH çalışmasına göre Nusinersen ile tedavi edilen yetişkin SMA hastalarındaki klinik deneyimimizi sunacağız.

Materyal-Metod: Bu çalışmaya Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Nöromusküler polikliniğine Nusinersen tedavisi almak için başvuran 14 SMA hastası dâhil edildi.

Bulgular: Hastaların biri SMA tip 2 diğerleri SMA tip 3 tanısı ile takipteydi. Hastaların 9’u erkek, 5’i kadındı. Yaş ortalamaları 35.29±7,34 yıl idi. İki hastaya skopi eşliğinde diğer hastalara klasik yöntemle ilaç uygulandı. Çalışmaya dâhil edilen hastaların ortalama tanı alma yaşları 17,07±8,13 idi. Tanı gecikme süresi ortalama 10,43±7,73 yıl olarak bulundu. Nusinersen tedavisi alan hastaların ortanca takip süresi 56 aydı (20-58). Başlangıç HFMSE ortalama değerleri 24.5 iken 15. ay HFMSE ölçüm ortalama değeri 29.9’du ve bu artış anlamlı bulundu (p<0.001). Takip süresince yan etki açısından baktığımızda hiçbir hastada hayatı tehdit eden ciddi yan etki gözlenmemiştir

Sonuç: Merkezimizin SMA hastalarında Nusinersen tecrübesine bakıldığında literatürle uyumlu olarak bu tedavinin etkili olduğu gösterilmiştir.