A de novo novel frameshift variant in the penultimate exon of FBN1 gene cause of rare Marfan lipodystrophy syndrome


DOĞAN M. E. , DÜNDAR M.

13th Balkan Congress of Human Genetics, 17 - 20 Nisan 2019, cilt.22, ss.69

  • Yayın Türü: Bildiri / Özet Bildiri
  • Cilt numarası: 22
  • Sayfa Sayıları: ss.69