A de novo novel frameshift variant in the penultimate exon of FBN1 gene cause of rare Marfan lipodystrophy syndrome
13th Balkan Congress of Human Genetics, 17 - 20 Nisan 2019, cilt.22, ss.69, (Özet Bildiri)
- Yayın Türü: Bildiri / Özet Bildiri
- Cilt numarası: 22
- Sayfa Sayıları: ss.69
- Erciyes Üniversitesi Adresli: Evet