ENDOKURS 4 Mezuniyet Sonrası Eğitim Kursu, Samsun, Türkiye, 4 - 06 Ekim 2019, ss.34
TIP 1 GAUCHER TANILI HASTALARIN GENEL DEĞERLENDIRMESI
Amaç: Gaucher hastalığı en yaygın görülen lizozomal depo hastalığıdır. Glukoserebridaz eksikliğine bağlı lizozomlarda anormal miktarda
glukolipit birikmesiyle sonuçlanır. Gaucher hastalığı enzim replasman tedavisi ile tedavi edilebilen birkaç doğumsal metabolik hastalıktan
biridir. Gaucher hastalığı genel olarak primer merkezi sinir sistemi tutulumunun varlığı ve ciddiyetine bağlı olarak üç geniş klinik
fenotip şeklinde sınıflandırılmıştır. Tip 1 Gaucher hastalığı nörolojik tutulumunun olmadığı hepatosplenomegali, kemik ve hematolojik
bozukluklarla seyreder. Tip 2 gaucher hastalığı yaşamın ilk yılında ortaya çıkan tipik olarak 2 yaşında yaşta ölüme yol açan hızla ilerleyen
nörodejeneratif hastalık ile karakterizedir. Tip 3 Gaucher hastalığı ise daha hafif ve yavaş seyirli nörolojik tutulumun olduğu, belirgin visseral
ve hematolojik bozukluk ile seyreder. Genellikle Tip 1 Gaucher hastalığı erişkin döneme ulaştığından, biz de Erciyes Üniversitesi Tıp
Fakültesi Endokrinoloji ve Metabolizma hastalalıkları takibindeki Tip1 Gaucher hastaları ile ilgili deneyimlerimizi paylaşmayı amaçladık.
Yöntem & Gereçler: Bu değerlendirmede Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Endokrinoloji ve Metabolizma hastalalıklarında tanı alan veya
takipte olan 19 Tip1 Gaucher hastasından 17 tanesinin kemik dansitometrileri, güncel kan sayımları, genetik analizleri, batın ultrason ve
tomografi raporları ve anamnezleri incelenmiştir. 2 hasta tedaviyi ve takibi kabul etmediğinden çalışmaya alınmamıştır.
Bulgular: Hastaların 6’ sı (%33.4) erkek, 11’ i (%64.6) kadındı. Hastaların yaş aralığı 19-59 arasında değişirken, yaş ortalaması 34.23 ±
11.13 yıldı. Tedavi süresi ortalama 19.47±18,69 aydı. Hastaların 2 (%11.8) tanesininde patojenik mutasyon saptanmazken, 3 (%17.6) tanesinde
heterozigot mutasyon, 10 (%58.8) tanesinde homozigot mutasyon saptanmıştır. 2 (%11.8) hastanın mutasyon sonucuna ulaşılamamıştır.
Hastaların kendi yaş grubuna göre (z skoru) kemik dansitometreleri incelendiğinde; 8 (%47.1) hastada osteopeni var iken 9 (%52.9)
hastada osteoporoz izlenmiştir. Kemik dansitometresi normal olan hasta yoktur. Hastaların %58.8’nin (10 hastanın) trombosit sayısı 150
bin üzeriydi. Kalan hastalardan % 11.8’nin (2 hastanın) trombosit sayısı 100 bin ila 150 bin arası, %17.6’nın (3 hastanın) 50-100 bin arası,
%11.8’nin (2 hastanın) 50 bin altı olduğu görüldü. Hastaların 8 (%47.1) tanesinde hepatomegali vardı. Hastaların 9 (%52.9) tanesinde splenomegali
var iken 6 (%35.3) hastada splenomegali izlenmemiştir. 2 (%11.8) hastada splenomegali nedeniyle splenektomi uygulanmıştı.
Hastalardan 1 tanesinde Gaucher hastalığı ile ilişkili olduğu düşünülen geçirilmiş kalça eklemi operasyonu vardı. Hastaların 5 tanesinin
1. derece akrabalarında bilinen Gaucher hastalığı yok iken, 12 hastanın en az 1 adet 1. derece akrabasında Gaucher hastalığı mevcuttu.
Sonuç: Gaucher hastalığı nadir görülen genetik hastalıklardan biridir. Tip 1 Gaucher hastalığı tanısı nörolojik tutulum olmadığı için erişkin
döneme sarkabilmektedir. Pratikte açıklanamayan sekonder osteoporozu olan, hepatomegali veya splenemegalisi, anemi veya trombositopenisi
olan hastalarda Gaucher hastalığı akla gelmelidir. Otozomal resesif geçiş gösteren bir hastalık olduğundan ötürü yeni tanı alan
hastalarda benzer şikayetleri veya semptomları olan kişilerinde taranması unutulmamalıdır ve bu konuda farkındalık çalışmaları ilgili
derneklerce yapılmalıdır.