Akademik Veri Yönetim Sistemi
TÜRKİYE ENDOKRİNOLOJİ VE METABOLİZMA HASTALIKLARI KONGRESİ, Antalya, Türkiye, 17 - 21 Nisan 2024, sa.58, ss.176-177
Amaç: Gaucher hastalığı(GH), otozomal resesif bir bozukluk olup, glukoserebrosidaz genindeki mutasyonlar
sonucunda glukosilseramid birikimine neden olan nadir görülen bir genetik hastalıktır(1). Bu genetik bozukluk,
karaciğer, dalak ve lenf düğümlerinde hiperplaziye yol açarak hepatosplenomegali ile sonuçlanır. Özellikle
tip 1 GH’li bireylerde de pulmoner semptomların sıkça görüldüğü bilinmektedir. Ancak bu alanda literatğrde
veriler yetersizdir. Gaucher hücreleri, akciğer tutulumuna yol açan pulmoner vasküler, bronş, interstisyum veya
alveollerde infiltrasyona neden olur (2). SFT ölçümlerinin solunum kas değerlerini net olarak yansıtmadığı
bilinmektedir. Solunumun ana kası olan diyaframın ultrasonografik(US) değerlendirilmesi, son zamanlarda
geniş bir şekilde benimsenmiş, maliyet etkin, tekrarlanabilir ve pratik bir yöntem haline gelmiştir. Nöromüsküler
hastalıklarda, weaningde, sarkopeni analizinde etkinliği gösterilmiştir (4, 5). Bu çalışmanın amacı, Gaucher
hastalığında sık bildirilen pulmoner semptomları ve akciğer fonksiyonlarını SFT ve kullanımı yaygınlaşan
diyaframUS ile değerlendirmektir
Yöntem: Bu kesitsel çalışmaya hastanemizde takipli 11 GH hasta grubu ve 8 sağlıklı birey kontrol grubu olarak
dahil edildi. Hastaların dispne semptomları Vizüel Analog Skala’sı ile 0-hiç nefes darlığı yok, 10-en şiddetli dispne
olacak şekilde 0-10 puan arasında hastalar tarafından değerlendirildi. Solunum fonksiyonlarını değerlendirmek
için yatar ve otur pozisyonda SFT yapıldı. Diyaframın normal ve sakin solurken ekspiryum sonundaki(Tde),
inspiryum sonundaki(Tdi) kalınlığı US ile ölçüldü. Ayrıca, diyafram kalınlaşma oranı(TF) değeri hesaplanmıştır.
Hastaların direk akciğer grafileri uzman radyolog tarafından değerlendirilmiştir.
Bulgular: Gruplar arasında vücut kitle indeksi, yaş, zorlu ekspiryumun 1.saniyesinde çıkan hava volümü
(FEV1), FVC ve bunların oranı arasında istatistiksel anlamlı farklılık saptanmadı (Tablo 1). Hasta grubun
hastalık süresi ortanca değeri 5 (min.-mak:3-30)yıldı. GH’da dispne VAS ortalama değeri 5.3 olarak izlendi.
Hastaların değerlendirilen akciğer grafilerinde interstisyel patoloji izlenmedi. Hasta grubun Maksimal
Inspiratuar Basınç(MIP) ve Maksimal Ekspiratuar Basınç(MEP)% değerleri anlamlı derecede düşük saptandı
(p değeri sırasıyla 0.042 ve 0.039)(Tablo 1). Gruplar arasında Tde ve Tdi değerleri arasında anlamlı farklılık
saptanmazken, diyaframın fonksiyonuyla yakından ilişkili olan ekskürsiyon ve TF değeri gruplar arasında
anlamlı farklılık saptandı. GH grubunun ortanca TF değeri %56.5 iken kontrol grubunun ortalama TF değeri
%32.7 bulundu(Tablo 2). MIP, MEP değişkenleri ile TF-ekskürsiyon arasında anlamlı ilişki izlenmedi.
Sonuç: Tip 1 GH’da akciğer görüntülemesi ve SFT değerleri normal olsa da bile solunumsal semptomu
olan hastalarda diyaframı daha iyi yansıtan US ile değerlendirmek faydalı olabilir. Bu hastalarda diyafram
fonksiyonlarının etkilenimlerini ve patofizyolojisini inceleyen daha ileri çalışmalara ihtiyaç vardır