ORAK HÜCRELİ ANEMİDEN BETA TALASEMİ İNTERMEDİAYA: KAYITLI HER TANI SORGULANMAYA MUHTAÇTIR


Creative Commons License

Azık F. M., Eröz Ç.

43. Ulusal Hematoloji Kongresi, Antalya, Türkiye, 1 - 04 Kasım 2017, ss.190-191

  • Yayın Türü: Bildiri / Tam Metin Bildiri
  • Basıldığı Şehir: Antalya
  • Basıldığı Ülke: Türkiye
  • Sayfa Sayıları: ss.190-191
  • Erciyes Üniversitesi Adresli: Hayır

Özet

Giriş ve Amaç: Otuzaltı yaşına kadar orak hücreli anemi tanısı ile takip ve tedavi edilen hastanın aslında beta talasemi intermedia olduğunu gösterdik. Mevcut kayıtlarda hastanın tanısı belli olsa da teşhisle ilgili en ufak uyumsuzluk var ise tanının tekrar gözden geçirilmesi gerekliliğini ve hemoglobinopatilerde anne baba incelemelerinin önemini vurgulamak istiyoruz. Olgu: Haziran 1978 doğumlu hastamız, sekiz aylıkken hemoglobin düşüklüğü nedeniyle başvurduğunda ilk transfüzyonu yapılmış. Bundan sonra da hemoglobin düşüklüğü devam ettiği için birkaç ayda bir transfüzyona devam edilmiş. Aileye ilk başvuruda orak hücreli anemi olduğu söylenmiş. Hastanın bulunabilen ilk tıbbi kaydı Ocak 2004 tarihlidir. Hastanın 2004’ten Ekim 2013 tarihine kadar kayıtları incelendiğinde orak hücreli anemi teşhisi ile izlendiği görüldü. Hastanın anamnezi derinleştirildiğinde orak hücreli anemiye ait semptom ve bulguların olmadığı saptandı. Hastanın orak hücre krizi olarak tanımladığı durum, kollarında ve bacaklarında zaman zaman myalji ve artralji gibi yakınmalarının olmasıydı. Hastanın anne ve babasının tan kan sayımı, periferik yayma ve hemoglobin elektroforezi incelemeleri yapıldı. Anne (Hb A2 : %4, Hb A: %96) ve babanın (Hb A2 :%4.1, Hb A: 93.7, Hb F: 2.2) her ikisinin de beta talasemi taşıyıcısı oldukları görüldü. Birkaç ayda bir transfüzyon verilen hastanın hemoglobin değerleri 7 gr/dl nin altına düşmüyordu. Hastanın hemoglobin elektroforezinde Hb F %80.2 VE Hb A %19.8 olarak saptandı. Hemoglobin S ne ebeveynde ne de hastada yoktu. Laboratuvar verileri ve klinik seyir bulguları ile birlikte beta talasemi intermedia tanısı aldı ve tanı değiştirildi. Sonuç: Otuz altı yaşına kadar orak hücre anemi tanısı ile takip ve tedavi edilen hastanın aslında beta talasemi intermedia olduğu gerçeği, konulmuş her tanıya şüpheyle yaklaşmamız gerektiğini bize göstermiştir. Hastanın yaşı da gözönünde bulundurulduğunda, henüz elektronik sistemin yaygınlaşmadığı dönemlerde bir karışıklık meydana gelmiş olabileceğini düşünüyoruz. Hemoglobinopatilerde anne baba incelemelerinin önemini vurgularken, asıl olarak tanısı olan hastalarda dahi mevcut tanıyı gözü kapalı kabul etmeden önce tanıyla uyuşmayan yönler var ise olgunun ayrıntılı ele alınması gereklidir. Anahtar Kelimeler: Hemoglobinopati; orak hücreli anemi; beta talasemi