Akademik Veri Yönetim Sistemi
Cinsiyet Gelisim Bozuklukları , Nihal Hatipoğ,Numan Baydilli,Esra Demirci,Ateş Kadıoğlu, Editör, Türk Üroloji Derneği, İstanbul, ss.127-134, 2023
Gonad gelisimi, baslangıçtaki bipotansiyel gonadın bir testis veya yumurtalıga farklılasmasına izin vermek için birkaç faktörün birbirini destekledigi veya baskıladıgı karmasık bir dizi
genetik olayı içerir. Memelilerde fetal cinsiyet gelisimi üç ardısık adım içerir. Ilki, fertilizasyon ile baslayan kromozomal cinsiyetin belirlendigi ve bipotansiyel gonadın olustugu basamak ikincisi bipotansiyel gonadın, gonadal hormonlarla testis veya yumurtalık yönünde gelistigi gonadal cinsiyetin belirlendigi basamak, üçüncü basamak ise gonad (cinsiyet) farklılasması basamagıdır. Bu basamakta farklılasmıs gonadlardan salgılanan hormonlar ile iç ve dıs genital yapılar gelisir. Iç ve dıs genital organlar, spesifik testiküler hormonların varlıgında erkek yolunu veya yoklugunda kadın yolunu izleyecektir fetal testisin varlıgı üreme yolunun farklılasmasında belirleyici bir rol oynadıgından, erken fetal gelisim sırasında gonadın farklılasmasını belirtmek için “cinsiyet belirleme” terimi kullanılmıstır. Gonadal primordiumun bipotansiyel dogası, cinsiyet gelisim genlerini etkileyen mutasyonların cinsiyetin tersine çevrilmesiyle sonuçlanabilecegi anlamına gelir. Bu genlerdeki mutasyonlar gonadal gelisimi bozabilir ve atipik kromozomal, gonadal veya anatomik cinsiyetle sonuçlanan konjenital durumlar olarak tanımlanan cinsiyet gelisimi bozukluklarına (CGB) yol açabilir.