17q11.2-q12 Mikrodelesyon Sendrom Tanılı Bir Olgunun Dil ve Konuşma Özellikleri: Olgu Sunumu

Creative Commons License

Birol N. Y., Yaşar Gündüz E.

7.ULUSAL DİSİPLİNLERARASI ERKEN ÇOCUKLUKTA MÜDAHALE KONGRESİ, Eskişehir, Türkiye, 5 - 08 Ekim 2023, ss.162

  • Yayın Türü: Bildiri / Özet Bildiri
  • Basıldığı Şehir: Eskişehir
  • Basıldığı Ülke: Türkiye
  • Sayfa Sayıları: ss.162
  • Erciyes Üniversitesi Adresli: Evet

Özet

Literatürde 17. kromozom bölgesinde yaşanan delesyon veya duplikasyona göre farklı bulgular belirtilmektedir. İlaveten görülebilecek bulgular ilgili bölgede delesyon veya duplikasyona uğrayan genlere göre farklılık göstermektedir. Bu bulgular, zihinsel yetersizlik, gelişimsel gecikme, motor-koordinasyon problemler, şizofreni, dil ve konuşma problemleri gibi çok geniş bir alanı kapsamaktadır. Dil ve konuşma problemlerinin hem 17q11.2 hem de 17q12 bölgesi ile ilişkilendirildiği görülmektedir. İlaveten her iki bölgede kromozomal bozukluğu olan vakalarda da dil ve konuşma problemlerinin saptandığını raporlayan çalışmalar bulunmaktadır. Ancak bu kapsamda literatürde 17q11.2-q12 sendromu bulunan bir vakanın dil ve konuşma özelliklerinin tanımlanmasına dair bir çalışmaya rastlanmamaktadır. Bu çalışmanın amacı 17q11.2-q12 bölgesinde delesyon saptanan bir olgunun dil ve konuşma özelliklerinin tanımlanmasıdır. Çalışmanın katılımcısı Türkçe konuşan 6 yaş 7 aylık bir kız çocuğudur. Verilerin toplanması için TEDİL, Bağlam İçi Anlaşılabilirlik Ölçeği, Çocukluk Çağı Apraksisi Kontrol Listesi ve GOBDÖ-2-TV kullanılmıştır. Sonuçlar, olgunun alıcı dil becerilerinin zayıf, ifade edici dil becerilerinin çok zayıf, sözel dil performansının çok zayıf olduğunu, bağlam içi anlaşılabilirliğinin yüksek olduğunu, çocukluk çağı konuşma apraksisi ayırıcı tanı özelliklerine sahip olmadığını ve otistik bozukluk görülme olasılığının oldukça yüksek olduğunu göstermektedir. Sonuçlara göre 17q11.2-q12 bölgesindeki delesyonu olan bir olguda dil bozukluğu ve otistik bozukluk eşlik etme olasılığı yüksektir. 17q11.2-q12 bölgesindeki delesyonu bulunan daha fazla olgunun dil ve konuşma özelliklerinin doğal dil örneği analizi ve pragmatik becerileri de dahil ederek detaylı şekilde değerlendirileceği çalışmalara gereksinim duyulmaktadır.