Biallelic mutations in the 3' exonuclease TOE1 cause pontocerebellar hypoplasia and uncover a role in snRNA processing.

Creative Commons License

Lardelli R., Schaffer A., Eggens V., Zaki M., Grainger S., Sathe S., ...Daha Fazla

Nature genetics, cilt.49, ss.457-464, 2017 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

  • Yayın Türü: Makale / Tam Makale
  • Cilt numarası: 49
  • Basım Tarihi: 2017
  • Doi Numarası: 10.1038/ng.3762
  • Dergi Adı: Nature genetics
  • Derginin Tarandığı İndeksler: Science Citation Index Expanded (SCI-EXPANDED), Scopus
  • Sayfa Sayıları: ss.457-464
  • Erciyes Üniversitesi Adresli: Evet