Okulomotor Ataksi/Apraksi Tip-1 Olgu Sunumu

Creative Commons License

Er Arslantaş E., Sönmez H. K., Gülmez Sevim D., Gültekin M., Şimşir G., Başak A. N.

TOD 57. Ulusal Kongre, Antalya, Türkiye, 8 - 12 Kasım 2023, ss.491

  • Yayın Türü: Bildiri / Özet Bildiri
  • Basıldığı Şehir: Antalya
  • Basıldığı Ülke: Türkiye
  • Sayfa Sayıları: ss.491
  • Erciyes Üniversitesi Adresli: Evet

Özet

GİRİŞ VE AMAÇ:Erken başlangıçlı okülomotor ataksi/apraksi tip-1(AOA-1) ilerleyici ataksi,

dizartri, el ve baş titremesi ve distoni ile karakterize nörodejeneratif otozomal resesif(OR) bir

hastalıktır.Genellikle 1-20 yaş arası büyüme geriliği şeklinde başlar, ilerleyen dönemde hareket

bozuklukları, kognitif bozukluklar aksonal nöropati, derin ve yüzeyel duyu kaybı, hipo-

arefleksi görülür. Klinik oftalmolojik bulguları arasında; bakışla uyarılan nistagmus,

okülomotor apraksi, hipometrik sakkadlar, sakkadik bozukluk, fiksasyon yetersizliği, aşırı göz

kırpma mevcuttur. Yukarı bakış parezisiyle başlayan progresif eksternal oftalmopleji apraksi

belirtilerini maskeleyebilir. Sinir iletiminde sensorimotor aksonal nöropati, MR da serebellar

atrofi ilerleyen evrelerde kortikal atrofi bulunabilir.

YÖNTEM:28 yaşında erkek hasta, nöroloji kliniğine 2 yaşında başlayan yürürken düşme,

konuşmada gecikme, dizartrik konuşma, 10 yaşındayken desteksiz yürüyemediği için tekerlekli

sandalyede mobilizasyon ile başvurdu. Tarafımıza nöroloji kliniğinden AOA-1 ön tanısıyla

konsülte edildi.

BULGULAR:Hastanın oftalmolojik muayenesinde bilateral görme keskinliği 0,9

düzeyindeydi(snellen eşeli). Ön segment ve fundus muayenesi normaldi.Göz içi basıncı normal

düzeydeydi. Oküler fiksasyonda ve smooth pursuit hareketlerde zayıflama mevcuttu.Sakkadik

göz hareketleri horizontal eksende hipometrikti. İstemli smooth pursuit sırasında fiksasyonun

baş hareketiyle sağlanabildiği ve okulomotor apraksinin olduğu izlendi. Göz kırpma refleksi

artmıştı. Sakkadik göz harekeleri horizontal bakışta yavaşlamıştı. Konjuge göz harekeleri

bozulmuştu. Hastanın makula ve optik disk OCT bulgusu normaldi.Elektrofizyolojik testler

normaldi.Hastanın MR'ında serebellar atrofi olduğu ve genetik testinde APTX geninde

homozigot mutasyon olduğu izlendi.

TARTIŞMA VE SONUÇ:AOA-1, mutant APTX geninin sebep olduğu OR bir

hastalıktır.Primer olarak ciddi serebellar ve nöropatik bulgularla ortaya çıksa da okülomotor

apraksinin baskın oküler bulgu olduğu ortaya koyulmuştur.

Anahtar Kelimeler: okülomotor apraksi, ataksi, APTX