Insights from genotype-phenotype correlations by novel SPEG mutations causing centronuclear myopathy.


Wang H., Castiglioni C., Kaçar B., Fattori F., Pekuz S., Araneda D., ...Daha Fazla

Neuromuscular disorders : NMD, cilt.27, ss.836-842, 2017 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

  • Yayın Türü: Makale / Tam Makale
  • Cilt numarası: 27
  • Basım Tarihi: 2017
  • Doi Numarası: 10.1016/j.nmd.2017.05.014
  • Dergi Adı: Neuromuscular disorders : NMD
  • Derginin Tarandığı İndeksler: Science Citation Index Expanded (SCI-EXPANDED), Scopus
  • Sayfa Sayıları: ss.836-842
  • Anahtar Kelimeler: SPEG, Exome, Centronuclear myopathy, Myotubular myopathy, Whole body MRI, GENE
  • Erciyes Üniversitesi Adresli: Evet