Akademik Veri Yönetim Sistemi
Turaz Akademiya, Türkiy?-Az?rbaycan I. Beynelxalq Mahkeme Tibbi Ekspertiza ve Patologiya Konqresi, 13-16 Oktyabr 2016. Azerbaycan., At Azerbaijan, Baku, Azerbaycan, 13 - 16 Ekim 2016, ss.32
Abstract
Amaç: Her bir insan hücresinde çekirdek DNA’sına ilaveten mitokondrilerde kendini replike edebilme yeteneğine sahip mitokondriyal DNA (mtDNA) bulunur. İnsan mitokondriyal DNA mutasyon oranı çekirdek DNA’sına göre çok daha fazladır. Herhangi iki birey arasında mtDNA’nın 1000 nükleotidinden 4 nükleotidi farklılık gösterir. Mutasyonların çoğunluğunu insersiyon, delesyon ve nükleotid yer değişimleri oluşturur. mtDNA’daki polimorfik nükleotidlerin çoğunluğu D-loop bölgesindeki iki hipervariable bölgede yer alır. Bir hücrenin çok sayıda mtDNA içermesi, anneye ait bir kalıtım göstermesi, rekombinasyon görülmemesi ve tamir mekanizmasının yeterli olmaması gibi özellikler mtDNA’yı kişilerin kimliklendirilmesinde mükemmel bir hedef yapar. Bu çalışmada amaç Türk toplumundaki mitokondriyal DNA’sı D-loop’ta yer alan hipervariable II (HVII) segmentindeki polimorfizmleri (sekans varyasyonları) ve haplotipleri belirlemektir. Yöntem: Türkiye’de doğan akraba olmayan rastgele seçilen 103 kişinin kan lekelerinden fenol-kloroform yöntemiyle DNA elde edildi. DNA örneklerinin amplifikasyonu HVII bölgesi primerleri (HVII:L48-H408 ) kullanılarak yapıldı. Her bir amplifiye üründe DNA dizi analizi gerçekleştirildi. Sekanslar revised Cambridge reference sequence (rCRS) ile karşılaştırılarak dizi farklılıkları ve haplotipleri belirlendi. Bulgular: Türk toplumunda mtDNA’sı D-loop bölgesi HVII segmentine ait çok sayıda mutasyon gözlendi. 103 kişide 77 farklı haplotip saptandı. 11 farklı haplotipin 37 kişide benzer olduğu belirlendi. Sonuç: Türk toplumunda mtDNA HVII bölgesindeki yüksek oranda haplotip çeşitliliği tespit edildi (% 74.75). mtDNA HVII bölgesi dizi analizi, adli olaylarda çekirdek DNA miktarının az veya bozulmuş (eski iskelet veya saç dokusu gibi) olduğu biyolojik örneklerin değerlendirilmesinde, kayıp olan, savaşta veya kitlesel afetlerde hayatını kaybetmiş kişilerin vücut parçalarının kimliklendirilmesinde ve adli olaylara karışmış kişilerin tespitinde yarar sağlayacaktır. Anahtar sözcük: mitokondriyal DNA, haplotip, DNA dizi analizi Bu çalışma Gazi Universitesi tarafından desteklenmiştir [proje no: 02/2010-33]