İMMÜN YETMEZLİK VE KANSER İLİŞKİSİNDE RECQL4, RTS VE RAPADİLİNO

Tan Ç.

Primer İmmün Yetmezlik ve Malignite-2021, Prof. Dr. Ayşe METİN, Editör, Türkiye Klinikleri Yayınevi, Ankara, ss.119-122, 2021

  • Yayın Türü: Kitapta Bölüm / Mesleki Kitap
  • Basım Tarihi: 2021
  • Yayınevi: Türkiye Klinikleri Yayınevi
  • Basıldığı Şehir: Ankara
  • Sayfa Sayıları: ss.119-122
  • Editörler: Prof. Dr. Ayşe METİN, Editör
  • Erciyes Üniversitesi Adresli: Hayır

Özet

mmün yetmezliklerde malignite gelişimi %4-25 arasında olduğu bildirilmiştir. Gelişen malignensinin tipi, altta yatan hastalığa, hastanın yaşına ve muhtemel viral etkenlere göre değişmekte olması, her hasta için farklı mekanizmaların etkilendiğine işaret etmektedir. PİY hastalarında en sık görülen kanser Non Hogkin lenfoma (NHL) olup, vakaların yaklaşık %60'ını teşkil etmektedir. RECQL4 genindeki mutasyonlar, benzer özelliklere sahip üç klinik fenotipe yol açabilmektedir. Tüm bu sendromlar, Rothmund-Thomson (RTS), RAPADILINO ve Baller-Gerold (BGS), büyüme geriliği radyal defektler ile karakterize edilir. İmmün yetmezliklerde beş REC-helikazları etkili olmakla birlikte RECQL4 lenfositlerin proliferasyonunda etkilerini göstermektedir. RECQL4 replikasyon ve genomik stabilitenin sağlanması ile çift sarmal kırıkların tamirinde rollerinin önemini gösterilmiştir. Burada RECQL4, RAPADILINO ve RTS'nin özellikleri ve immün yetmezliklerdeki yeri tartışılmıştır

The development of malignancy in immune deficiencies has been reported to be between 4-25%. The type of developing malignancy varies according to the underlying disease, the age of the patient and possible viral factors, indicating that different mechanisms are affected for each patient. NonHogkin lymphoma (NHL) is the most common cancer in PID patients and accounts for about 60% of cases. Mutations in the RECQL4 gene can lead to three clinical phenotypes with similar properties. All these syndromes, Rothmund-Thomson (RTS), RAPADILINO and Baller-Gerold (BGS) are characterized by growth retardation and radial defects. Although five REC-helicases are effective in immune deficiencies, RECQL4 shows their effects in the proliferation of lymphocytes. The importance of RECQL4 replication and genomic stability and their role in repairing double strand breaks has been demonstrated. Here, the properties of RECQL4, RAPADILINO and RTS and their place in immune deficiencies are discussed.