Akademik Veri Yönetim Sistemi
10. Klinik immünoloji kongresi, Antalya, Türkiye, 15 - 18 Nisan 2024, cilt.1, ss.69-70, (Özet Bildiri)
Kronik Granülomatoz Hastalık (KGH) nötrofil NADPH Oksidaz enzim fonksiyon bozukluğu ile seyreden ve özellikle çocuklarda görülen bir primer immün yetmezlik hastalığıdır. KGH, etkilenen NADPH-oksidaz ünitesine bağlı olarak X-bağlı veya otozomal resesif geçiş gösterebilir. Kronik granülomatoz hastalıkta enfeksiyona ajanının (bakteri veya mantar) yıkımı yeterince sağlanamaz ve hastalarda enfeksiyon oldukça ağır seyredebilir. KGH tanısında çoğunlukla nötrofilde üretilen hidrojen peroksit varlığı araştırılmaktadır. Bu amaçla sıklıkla başvurulan laboratuvar yöntemi DHR-123 testidir. DHR 123 testinde forbol miristat asetat (PMA) uyarımından sonra nötrofilde oluşan uyarım akım sitometri ile ölçülür. AMAÇ Bu çalışmanın amacı, KGH tanısında yaygın laboratuvar testi olan DHR 123 testinde farklı KGH subtiplerinde oluşan uyarım histogramlarının karşılaştırmasıdır. Bu amaçla akım sitometride oluşan floresan değerlerinin Varyasyon Katsayısı (CV), Geometrik Ortalaması (Gmean, GM) değerinden elde edilecek sitimülasyon indexleri (SI) leri kullanılacaktır. METOT Çalışmada, KGH ön tanısı alan hastalarda DHR 123 testi kullanılarak akım sitometride floresans GM ve CV' değerlerine göre SI hesaplamaları yapıldı. BULGULAR DHR 123 testinde KGH olarak bulunan ve genetik tanıda XL-KGH ve OR-KGH (p47 defekti) olan hastaların sonuçları geriye dönük tekrar incelendi. OR-KGH (p47 defekti) olan hastada floresans Geometrik Ortalaması için SIG: 6.3 ve Varyasyon Katsayısı için SIV: 2.1 olarak bulunmuştur. Moleküler tanı ile doğrulanmış X-CGD hastasında ise uyarım histogram Geometrik Ortalaması için SIG: 1.8 ve Varyasyon Katsayısı için SIV: 1 olarak bulunmuştur. SONUÇ XL-KGH ve OR-KGH (p47 defect) ayrımında akım sitometri DHR verileri yardımcı olabilir. Bu doğrultuda ileri tanı yöntemlerine geçiş açısından SI, doğru yönlendirmeler sağlayabilir. Bu yolla XL-KGH ve OR-KGH (p47 defect) durumlarda sadece hedef gene yönelik mutasyon taraması yapılabilir.