Multipl Skleroz Ayırıcı Tanısında Nörofibromatozis:Olgu Sunumu


Yetkin M. F., Biçer E. Ö., Akcakoyunlu M., Mirza M.

3. Uluslararası Türk Dünyası Multipl Skleroz Kongresi, 2 - 04 Nisan 2021, ss.5

  • Yayın Türü: Bildiri / Tam Metin Bildiri
  • Sayfa Sayıları: ss.5
  • Erciyes Üniversitesi Adresli: Evet

Özet

MS AYIRICI TANISINDA NÖROFİBROMATOZİS: OLGU SUNUMU

Giriş-amaç: Multipl skleroz (MS) santral sinir sisteminin kronik, dejeneratif ve demiyelinizan bir hastalığıdır. Nörofibromatozis tip 1(Nf1), en yaygın ve en iyi bilinen nörokutanöz hastalık tipidir ve yaklaşık 4000 kişiden 1’inde görülür. Nf1, sinir sisteminde çok sayıda tümör gelişimi ile karakterize, otozomal dominant kalıtımsal nörokutanöz bir hastalıktır. Bir tümör baskılayıcı protein olan nörofibromini kodlayan kromozom 17 üzerindeki NF1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. MS düşünülen hastalarda cilt lezyonları ve görme yolları dikkatle değerlendirilmeli, aile öyküsü açısından hasta ayrıntılı bir şekilde sorgulanmalıdır. Olgumuzda baş dönmesi şikayeti ile MS ön tanısı ile kliniğimize yönlendirilen Nf1 tanısı konulan bir hasta sunulmuştur.

Bulgular: 19 Yaşında kadın hasta 4 aydır olan, ani hareketlerle ortaya çıkan baş dönmesi yakınması ile başvurduğu başka bir merkezden tarafımıza MS ön tanısı ile yönlendirildi. Baş dönmesi birkaç günde bir oluyor, oturup kalmakla daha çok ortaya çıkıyor ve birkaç dakika içinde düzeliyormuş. Eşlik eden çift görme ya da konuşma güçlüğü olmuyormuş. Özgeçmişinde yaklaşık iki yıl önce iki gün süreli baş dönmesinin olduğu ve kendiliğinden geçtiği öğrenildi. Nörolojik muayenesi normal sınırlarda izlendi. Hastanın Kraniyal Manyetik Rezonans (MR) görüntülemesinde sol serebellumda, dördüncü ventrikül komşuluğunda ponsta ve periventriküler alanlarda T2 ağırlıklı görüntülerde hiperintens, kontrast tutmayan lezyonlar izlendi. Çekilen elektroensefalografi normal sınırlarda değerlendirildi. BOS dan oligoklonal bant (OKB) gönderildi. BOS’ta OKB saptanmadı, immünglobulin G indeksi 0,55 olarak sonuçlandı. Hastanın tekrarlanan muayenesinde Café au lait lekeleri ve nörofibrom ile uyumlu nodüler lezyonlar saptandı. Göz muayenesinde ise Lisch nodülleri saptandı. Ayrıca hastanın bir kız kardeşinde ve annesinde de benzer cilt lekelerinin olduğu öğrenildi. Genetik analizde NF1 geninde mutasyon saptanan hastaya NF1 tanısı kondu ve genetik danışmanlık önerildi.

Sonuç: Nf1, çoklu organ sistemlerini etkileyen ve değişken klinik bulgulara sahip otozomal dominant geçişli bir hastalıktır. Nf1'in tanımlayıcı özelliği, spinal, periferik veya kraniyal sinirlerle yakın ilişki içinde oluşan nörofibromdur. Nörofibromatozis görüntülemesinde; pleksiform nörofibromlar, parankimal gliomlar, sfenoid kanat ve oksipital kemik displazileri, görme yolarında gliomlar, beyaz cevher lezyonları (serebellar beyaz cevher, globus pallidus, talamus ve beyin sapında) görülebilir. MS lezyonlarından farklı olarak beyaz cevher lezyonlarının sınırları siliktir ve kitle etkisi yoktur, kontrast tutmazlar. Diğer bulgular arasında pigment anomalileri, düşük grade gliomalar ve iskelet displazileri vardır. Kraniyalde tutulan bölgeyle ilgili MS hastalığı kliniği ile benzer şekilde hastalar başvurabilmektedir, cilt bulguları, göz bulguları, ortopedik problemler açısından hastaların ayrıntılı değerlendirilmesi önerilir. NF1’li bireyler, benign ve malign sinir sistemi tümörleri geliştirmeye yatkındırlar. Ayrıca, multipl skleroz (MS) dahil olmak üzere çeşitli tümör dışı nörolojik durumların da NF1'de daha sık meydana geldiği bildirilmiştir. Ancak bizim olgumuzda klinik ve radyolojik bulguların MS ile uyumlu olmaması, BOS’ta oligklonal bandların yokluğu, cilt bulguları ve nörofibromların izlenmesi nedeniyle MS düşünülmemiştir. En yaygın görülen nörokutanöz hastalık olan NF1’in nadiren MS’i taklit edebileceği akılda tutulmalıdır.  

Anahtar Kelime

Multipl Skleroz, nörofibromatozis, nörofibrom, Lisch nodülü