Akademik Veri Yönetim Sistemi
3. Uluslararası Türk Dünyası Multipl Skleroz Kongresi, 2 - 04 Nisan 2021, ss.5
MS AYIRICI TANISINDA NÖROFİBROMATOZİS: OLGU SUNUMU
Giriş-amaç: Multipl skleroz (MS) santral sinir sisteminin kronik,
dejeneratif ve demiyelinizan bir hastalığıdır. Nörofibromatozis tip 1(Nf1), en yaygın ve en iyi bilinen nörokutanöz hastalık
tipidir ve yaklaşık 4000 kişiden 1’inde görülür. Nf1, sinir sisteminde
çok sayıda tümör gelişimi ile karakterize, otozomal dominant kalıtımsal
nörokutanöz bir hastalıktır. Bir tümör
baskılayıcı protein olan nörofibromini kodlayan kromozom 17 üzerindeki NF1 genindeki
mutasyonlardan kaynaklanır. MS düşünülen hastalarda cilt lezyonları ve görme
yolları dikkatle değerlendirilmeli, aile öyküsü açısından hasta ayrıntılı bir
şekilde sorgulanmalıdır. Olgumuzda baş dönmesi şikayeti ile MS ön tanısı ile
kliniğimize yönlendirilen Nf1 tanısı konulan bir hasta sunulmuştur.
Bulgular: 19
Yaşında kadın hasta 4 aydır olan, ani hareketlerle ortaya çıkan baş dönmesi
yakınması ile başvurduğu başka bir merkezden tarafımıza MS ön tanısı ile
yönlendirildi. Baş dönmesi birkaç günde bir oluyor, oturup kalmakla daha çok
ortaya çıkıyor ve birkaç dakika içinde düzeliyormuş. Eşlik eden çift görme ya
da konuşma güçlüğü olmuyormuş. Özgeçmişinde yaklaşık iki yıl önce iki gün
süreli baş dönmesinin olduğu ve kendiliğinden geçtiği öğrenildi. Nörolojik
muayenesi normal sınırlarda izlendi. Hastanın Kraniyal Manyetik Rezonans (MR)
görüntülemesinde sol serebellumda, dördüncü ventrikül komşuluğunda ponsta ve
periventriküler alanlarda T2 ağırlıklı görüntülerde hiperintens, kontrast
tutmayan lezyonlar izlendi. Çekilen elektroensefalografi normal sınırlarda
değerlendirildi. BOS dan oligoklonal bant (OKB) gönderildi. BOS’ta OKB
saptanmadı, immünglobulin G indeksi 0,55 olarak sonuçlandı. Hastanın
tekrarlanan muayenesinde Café au lait lekeleri ve nörofibrom ile uyumlu
nodüler lezyonlar saptandı. Göz muayenesinde ise Lisch nodülleri saptandı.
Ayrıca hastanın bir kız kardeşinde ve annesinde de benzer cilt lekelerinin
olduğu öğrenildi. Genetik analizde NF1 geninde mutasyon saptanan hastaya NF1
tanısı kondu ve genetik danışmanlık önerildi.
Sonuç: Nf1, çoklu organ sistemlerini etkileyen
ve değişken klinik bulgulara sahip otozomal dominant geçişli bir hastalıktır. Nf1'in
tanımlayıcı özelliği, spinal, periferik veya kraniyal sinirlerle yakın ilişki
içinde oluşan nörofibromdur. Nörofibromatozis görüntülemesinde; pleksiform nörofibromlar, parankimal
gliomlar, sfenoid kanat ve oksipital kemik displazileri, görme yolarında
gliomlar, beyaz cevher lezyonları (serebellar beyaz cevher, globus pallidus,
talamus ve beyin sapında) görülebilir. MS lezyonlarından farklı olarak beyaz
cevher lezyonlarının sınırları siliktir ve kitle etkisi yoktur, kontrast
tutmazlar. Diğer bulgular
arasında pigment anomalileri, düşük grade gliomalar ve iskelet displazileri
vardır. Kraniyalde tutulan bölgeyle ilgili MS hastalığı kliniği ile benzer şekilde
hastalar başvurabilmektedir, cilt bulguları, göz bulguları, ortopedik problemler
açısından hastaların ayrıntılı değerlendirilmesi önerilir. NF1’li bireyler, benign
ve malign sinir sistemi tümörleri geliştirmeye yatkındırlar. Ayrıca, multipl
skleroz (MS) dahil olmak üzere çeşitli tümör dışı nörolojik durumların da
NF1'de daha sık meydana geldiği bildirilmiştir. Ancak bizim olgumuzda klinik ve
radyolojik bulguların MS ile uyumlu olmaması, BOS’ta oligklonal bandların yokluğu,
cilt bulguları ve nörofibromların izlenmesi nedeniyle MS düşünülmemiştir. En yaygın görülen nörokutanöz hastalık olan NF1’in
nadiren MS’i taklit edebileceği akılda tutulmalıdır.
Anahtar Kelime
Multipl Skleroz, nörofibromatozis, nörofibrom, Lisch nodülü