Multicenter experience of Kabuki syndrome: a case series of eight patients including three novel KMT2D variants and a brief review.


Ozcelik F., Duman N., Kiraz A., Oz O., Demir M., Dogan A., ...Daha Fazla

Neurogenetics, cilt.27, sa.1, 2026 (SCI-Expanded, Scopus) identifier

  • Yayın Türü: Makale / Tam Makale
  • Cilt numarası: 27 Sayı: 1
  • Basım Tarihi: 2026
  • Doi Numarası: 10.1007/s10048-026-00906-2
  • Dergi Adı: Neurogenetics
  • Derginin Tarandığı İndeksler: Science Citation Index Expanded (SCI-EXPANDED), Scopus, BIOSIS, EMBASE, MEDLINE
  • Erciyes Üniversitesi Adresli: Evet