Identification of 11 Novel Homogentisate 1,2 Dioxygenase Variants in Alkaptonuria Patients and Establishment of a Novel LOVD-Based HGD Mutation Database.


Zatkova A., Sedlackova T., Radvansky J., Polakova H., Nemethova M., Aquaron R., ...Daha Fazla

JIMD reports, cilt.4, ss.55-65, 2012 (SCI İndekslerine Giren Dergi) identifier identifier

  • Cilt numarası: 4
  • Basım Tarihi: 2012
  • Doi Numarası: 10.1007/8904_2011_68
  • Dergi Adı: JIMD reports
  • Sayfa Sayıları: ss.55-65