Akademik Veri Yönetim Sistemi
2. ULUSAL KAN ve KEMİK İLİĞİ NAKLİ KONGRESİ, Girne, Kıbrıs (Kktc), 16 - 19 Şubat 2017, ss.1-4
Amaç: Paroksismal nokturnal hemoglobinüri (PNH), kronik intravasküler hemoliz bulguları, kemik iliği yetersizliği ve trombozla kendini gösterebilen edinsel, klonal bir hematopoietik kök hücre hastalığıdır. Klinik bulguların çok değişken olması, tanıda gecikmelere ve hastalığın morbi-mortalitesinde artışa yol açabilmektedir. Tanıda altın standart yöntem, temel moleküler defektin, yani glukozilfosfotidilinozitol (GPİ ) çıpası yardımıyla hücre membranına bağlanan proteinlerdeki eksikliğin akım sitometrik yöntemle ortaya konulmasıdır. Tedavisinde ise tek küratif yöntem allojeneik kök hücre naklidir. Ancak günümüzde PNH tedavisinde, hemoliz, transfüzyon bağımlılığı, organ hasarı ve semptomları azalttığı gösterilen ve bir terminal kompleman inhibitörü olarak görev yapan eculizumab da yaygın olarak kullanılmaktadır. Bu çok merkezli çalışmada amacımız, ülkemizdeki PNH hastaların klinik özelliklerinin ve tedavi yönetimlerinin değerlendirilmesidir. Gereç ve yöntem: Çalışmamıza yirmi farklı merkezin hematoloji kliniğinde PNH tanısı alan toplam 60 olgu dahil edilmiştir. Tüm olguların retrospektif olarak dosyaları taranmış, hastaların demografik özellikleri, laboratuvar bulguları, gelişen komplikasyonlar, akım sitometri bilgileri, aldıkları tedaviler ve ölüm sebepleri kaydedilmiştir. Bulgular: Çalışmamıza alınan 60 hastanın ortanca yaşları 33 (17-77) idi. Kırkaltı hasta klasik PNH ve 14 hasta sekonder PNH (13 hasta aplastik anemi+PNH, 1 hasta myelodisplastik sendrom+PNH) idi. Hastaların temel demografik özellikleri, hematolojik parametreleri, semptom ve bulguları Tablo1’de özetlenmiştir. Halsizlik ve karın ağrısı en sık başvuru yakınmaları olup, organomegali sadece 7 hastada saptanmıştı. Akım sitometrik analizde ortanca granülosit ve monosit klonları klasik PNH olgularında sırasıyla %75 (23.1-99.5) ve %77 (14.2-99) ve sekonder PNH olgularında %70.5 (13.8-95) ve %61 (14-95.5) olarak izlendi. Tromboembolik olaylar 60 hastanın 18 inde (%30) gözlenmişti. Klasik ve sekonder PNH olguları arasında tromboembolik olay gelişimi açısından istatistiksel bir fark gözlenmemişti (sırasıyla %17.3 ve %14.2, p:0.57). Hastaların, 2009 yılında eculizumab ülkemizde ulaşılabilir olana dek immünsupresif ilaçlarla tedavi gördükleri, bu tarihten sonra ise olguların %67.4’ünde (31/46) eculizumab tedavisine geçildiği izlendi. Ortalama yaşam süresi 42 ay (7-183) olarak belirlendi. 60 hastadan 4’ü (%6.6) infeksiyon, 2’si fungal pnömoni, 1’i sepsis ve diğer 1 hasta ise CMV enfeksiyonu nedenli kaybedildi. Tartışma: Çalışmamızda, nadir bir hematopoietik kök hücre hastalığı olan PNH’nin görülme yaşının literatürle benzerlik gösterdiğini görülmüştür. Trombotik komplikasyon sıklığı %30 olarak belirlenmiş olup, sıklıkla ve beklendiği üzere venöz tromboz şeklinde geliştiği görülmüştür. Literatürden farklı olarak tromboz nedenli ölen hasta görülmemiş, en sık ölüm sebebi enfeksiyon olarak belirlenmiştir. Çalışmamız, PNH hastalarının değerlendirildiği ve ülkemizde bugüne kadar yapılmış en kapsamlı çalışmadır. Bu ve benzer çalışmaların, nadir görülen PNH gibi hastalıklarda, ileriye yönelik olarak hastalık yönetimini de etkileyebilecek çok değerli bilgiler verebileceğini düşünüyoruz.
Anahtar kelimeler: Eculizumab, Paroksismal nokturnal hemoglobinüri, Tromboz