Meckel-Gruber Sendromu Tanısında Fetal MRG

Gümüş Ü. G. Ö., Karaman Z. F.

ERCİYES PEDİATRİ AKADEMİSİ KIŞ KONGRESİ, 26 - 27 Mart 2021, ss.298-299

  • Yayın Türü: Bildiri / Özet Bildiri
  • Sayfa Sayıları: ss.298-299
  • Erciyes Üniversitesi Adresli: Evet

Özet

Amaç Meckel-Gruber sendromu (MGS), otozomal resesif geçişli yaşamla bağdaşmayan nadir bir hastalıktır. Görülme sıklığı 1/13.250 - 1/140.000’dir. Oksipital ensefalosel, bilateral genişlemiş multikistik böbrek, postaksiyal polidaktili klasik triadını oluşturur. Kesin tanı için bu bulgulardan en az ikisi bulunmalıdır (1). MGS’da klasik bulguların dışında, hepatik duktal proliferasyon ve fibrozis, pankreatik kistler ve fibrozis, konjenital kalp anomalileri, sürrenal bez hipoplazisi, erkek psödohermafrodizmi, erkek genital yapılarında hipoplazi, üreter anomalileri, mesane yokluğu ve Dandy-Walker, Arnold Chiari malformasyonları ile mikrosefali, hidrosefali, polimikrogri gibi santral sinir sistemi bulguları da eşlik edebilir (2). 22 yaşında G1, P1, A0, Y0, 1. derece akrabalık öyküsü olan annenin 19. Gebelik haftasında ultrasonografide fetusde oksipital ensefalosel tespit edilmesi üzerine ileri inceleme için 21. haftada fetal manyetik rezonans görüntüleme (MRG) yapıldı. Olgu Fetal MRG’de oksipital kemikte defekt ile birlikte oksipital ensefalosel ve bilateral milimetrik kistler içeren boyutu-sinyali artmış böbrekler izlendi (fig. 1). Fetüse Meckel-Gruber sendromu teşhisi konuldu. Fetal MRG kesiti Fetüse yönelik alınmış sagittal T2A görüntülerde oksipital kemik defekti ve ensefalosel (siyah ok).Normalden büyük ve sinyali artmış böbrek (turuncu oklar) Sonuç MGS letal bir hastalık olup mümkün olduğunca erken teşhis edilmelidir. Aileye, gebeliğin terminasyonu ve sonraki gebeliklerde tekrarlama riskinden dolayı genetik danışmanlık önerilmelidir. Annenin diğer gebeliklerinde yakın takip yapılmalıdır. Fetal incelemede temel değerlendirme yöntemi ultrasonografi (US) olmakla birlikte fetal MRG, anne ve fetüse zarar vermeden fetüsün anatomik ve fonksiyonel görüntülemesini yapılabilmektedir. Fetal MRG, US’de bir anomali tespit edildiğinde US bulgularını doğrulamak, lezyonların yaygınlığını, anatomik ilişkilerini ve olası ek anomalileri saptamak için kullanılmaktadır Anahtar Kelimeler : anomali, fetal, magnetik rezonans görüntüleme, meckel gruber sendromu, ultrasonografi