Nadir Hastalıklarda Biyoteknolojik Tedaviler

Creative Commons License

Özçelik F., Yıldırım A., Aynekin B., Alzaıdı Z., Dündar M.

Türkiye klinikleri Tıbbi Genetik, Özbek U., Editör, Türkiye Klinikleri Yayınevi, Ankara, ss.78-90, 2021

  • Yayın Türü: Kitapta Bölüm / Araştırma Kitabı
  • Basım Tarihi: 2021
  • Yayınevi: Türkiye Klinikleri Yayınevi
  • Basıldığı Şehir: Ankara
  • Sayfa Sayıları: ss.78-90
  • Editörler: Özbek U., Editör
  • Erciyes Üniversitesi Adresli: Evet

Özet

Nadir hastalıklar toplumda belirli bir sıklığın altında görülen ancak birlikte değerlendirildiğinde toplum sağlığı için ciddi bir sorun oluşturan bir hastalık grubudur. Önemli bir kısmı kalıtsal olup tüm yaş gruplarını etkilese de genellikle çocuklar daha sık etkilenir. Nadir hastalıkların çoğunun kesin tedavisi bulunmamaktadır, ancak son yıllardaki biyoteknolojik gelişmeler hastalıkların patofizyolojisini daha iyi anlayıp ilaç geliştirme süreçlerini hızlandırmıştır. Bu derlemede nadir hastalıklara genel bir bakış sağlandıktan sonra orphan (yetim) ilaç geliştirme süreçleri hakkında bilgi verilmiştir. Ayrıca biyoteknolojik ilaçların mekanizmalarına göre sınıflandırılması, her sınıfın mevcut örnekleri, geliştirilmekte olan aday tedaviler ve ilaç geliştirme sürecinde yaşanan zorluklar tartışılmıştır.

Rare diseases are a group of diseases that are less frequent than a certain threshold, but, on the whole, cause a serious public health burden. A significant amount of them are hereditary, and although encountered in all ages, they mostly affect children. Most rare diseases have no definitive treatment. Nevertheless, biotechnological progress helped us comprehend their pathophysiology and accelerated drug development processes. In this review, a general insight into the rare diseases is provided, followed by advancements in orphan drug development processes. The classification of the biotechnological therapies depending on their mechanism of action, current examples, candidate therapy modalities, and challenges faced during drug development are also discussed.