Akademik Veri Yönetim Sistemi
43. Ulusal Hematoloji Kongresi, Antalya, Türkiye, 1 - 04 Kasım 2017, ss.190-191
Giriş ve Amaç: Otuzaltı yaşına kadar orak hücreli anemi tanısı ile takip
ve tedavi edilen hastanın aslında beta talasemi intermedia olduğunu
gösterdik. Mevcut kayıtlarda hastanın tanısı belli olsa da teşhisle ilgili en
ufak uyumsuzluk var ise tanının tekrar gözden geçirilmesi gerekliliğini ve
hemoglobinopatilerde anne baba incelemelerinin önemini vurgulamak
istiyoruz.
Olgu: Haziran 1978 doğumlu hastamız, sekiz aylıkken hemoglobin düşüklüğü nedeniyle başvurduğunda ilk transfüzyonu yapılmış. Bundan sonra
da hemoglobin düşüklüğü devam ettiği için birkaç ayda bir transfüzyona
devam edilmiş. Aileye ilk başvuruda orak hücreli anemi olduğu söylenmiş.
Hastanın bulunabilen ilk tıbbi kaydı Ocak 2004 tarihlidir. Hastanın 2004’ten
Ekim 2013 tarihine kadar kayıtları incelendiğinde orak hücreli anemi teşhisi ile izlendiği görüldü. Hastanın anamnezi derinleştirildiğinde orak hücreli anemiye ait semptom ve bulguların olmadığı saptandı. Hastanın orak
hücre krizi olarak tanımladığı durum, kollarında ve bacaklarında zaman zaman myalji ve artralji gibi yakınmalarının olmasıydı. Hastanın anne ve
babasının tan kan sayımı, periferik yayma ve hemoglobin elektroforezi
incelemeleri yapıldı. Anne (Hb A2
: %4, Hb A: %96) ve babanın (Hb A2
:%4.1,
Hb A: 93.7, Hb F: 2.2) her ikisinin de beta talasemi taşıyıcısı oldukları görüldü. Birkaç ayda bir transfüzyon verilen hastanın hemoglobin değerleri 7
gr/dl nin altına düşmüyordu. Hastanın hemoglobin elektroforezinde Hb F
%80.2 VE Hb A %19.8 olarak saptandı. Hemoglobin S ne ebeveynde ne de
hastada yoktu. Laboratuvar verileri ve klinik seyir bulguları ile birlikte beta
talasemi intermedia tanısı aldı ve tanı değiştirildi.
Sonuç: Otuz altı yaşına kadar orak hücre anemi tanısı ile takip ve tedavi
edilen hastanın aslında beta talasemi intermedia olduğu gerçeği, konulmuş her tanıya şüpheyle yaklaşmamız gerektiğini bize göstermiştir.
Hastanın yaşı da gözönünde bulundurulduğunda, henüz elektronik sistemin yaygınlaşmadığı dönemlerde bir karışıklık meydana gelmiş olabileceğini düşünüyoruz. Hemoglobinopatilerde anne baba incelemelerinin
önemini vurgularken, asıl olarak tanısı olan hastalarda dahi mevcut tanıyı
gözü kapalı kabul etmeden önce tanıyla uyuşmayan yönler var ise olgunun ayrıntılı ele alınması gereklidir.
Anahtar Kelimeler: Hemoglobinopati; orak hücreli anemi; beta talasemi