TOD 57. Ulusal Kongre, Antalya, Turkey, 8 - 12 November 2023, pp.491
GİRİŞ VE AMAÇ:Erken başlangıçlı okülomotor ataksi/apraksi tip-1(AOA-1) ilerleyici ataksi,
dizartri, el ve baş titremesi ve distoni ile karakterize nörodejeneratif otozomal resesif(OR) bir
hastalıktır.Genellikle 1-20 yaş arası büyüme geriliği şeklinde başlar, ilerleyen dönemde hareket
bozuklukları, kognitif bozukluklar aksonal nöropati, derin ve yüzeyel duyu kaybı, hipo-
arefleksi görülür. Klinik oftalmolojik bulguları arasında; bakışla uyarılan nistagmus,
okülomotor apraksi, hipometrik sakkadlar, sakkadik bozukluk, fiksasyon yetersizliği, aşırı göz
kırpma mevcuttur. Yukarı bakış parezisiyle başlayan progresif eksternal oftalmopleji apraksi
belirtilerini maskeleyebilir. Sinir iletiminde sensorimotor aksonal nöropati, MR da serebellar
atrofi ilerleyen evrelerde kortikal atrofi bulunabilir.
YÖNTEM:28 yaşında erkek hasta, nöroloji kliniğine 2 yaşında başlayan yürürken düşme,
konuşmada gecikme, dizartrik konuşma, 10 yaşındayken desteksiz yürüyemediği için tekerlekli
sandalyede mobilizasyon ile başvurdu. Tarafımıza nöroloji kliniğinden AOA-1 ön tanısıyla
konsülte edildi.
BULGULAR:Hastanın oftalmolojik muayenesinde bilateral görme keskinliği 0,9
düzeyindeydi(snellen eşeli). Ön segment ve fundus muayenesi normaldi.Göz içi basıncı normal
düzeydeydi. Oküler fiksasyonda ve smooth pursuit hareketlerde zayıflama mevcuttu.Sakkadik
göz hareketleri horizontal eksende hipometrikti. İstemli smooth pursuit sırasında fiksasyonun
baş hareketiyle sağlanabildiği ve okulomotor apraksinin olduğu izlendi. Göz kırpma refleksi
artmıştı. Sakkadik göz harekeleri horizontal bakışta yavaşlamıştı. Konjuge göz harekeleri
bozulmuştu. Hastanın makula ve optik disk OCT bulgusu normaldi.Elektrofizyolojik testler
normaldi.Hastanın MR'ında serebellar atrofi olduğu ve genetik testinde APTX geninde
homozigot mutasyon olduğu izlendi.
TARTIŞMA VE SONUÇ:AOA-1, mutant APTX geninin sebep olduğu OR bir
hastalıktır.Primer olarak ciddi serebellar ve nöropatik bulgularla ortaya çıksa da okülomotor
apraksinin baskın oküler bulgu olduğu ortaya koyulmuştur.
Anahtar Kelimeler: okülomotor apraksi, ataksi, APTX