Akademik Veri Yönetim Sistemi
Kiraz A., Özkul Y., Dündar M., Gökçe N., Baykan A.
TÜSEB A Grubu Acil AR-GE Projesi, 2023 - 2024
Doğumsal kalp hastalıkları her 1000 doğumdan 6 sında görülmekte iken görüntüleme yöntemlerinin gelişmesi, fetal ekokardiyografinin yaygınlaşması nedeniyle prevelansı son 20 yılda artmıştır. Endokardiyal yastık defektleri (Atrioventriküler Septal Defekt) konjenital kalp hastaları içinde daha nadir görülmekle birlikte sıklığı 10.000 canlı doğumda 4-5.3 olarak saptanmıştır. İntrauterin dönemde kalp gelişimi sıkı bir genetik denetimle sağlanmaktadır. Transkripsiyon faktörleri, sinyal yolakları, epigenetik faktör ve microRNAlar bu gelişimde rol oynamaktadır. Kemik morfojenik proteinler (BMP) çoklu organ sistemlerinde yer alan düzenleyici sinyal molekülleridir. BMP ailesi 15’den fazla bilinen molekülden oluşur. Mezenkimal kök hücrelerden kemik, kıkırdak ve bağ dokunun oluşumunu ve farklılaşmasını indüklerler. Bu bağlamda hücre proliferasyonu, farklılaşma, apoptozun düzenlenmesi gibi görevleri vardır. Bu etkileri daha çok yeni dokunun oluşturulması yönündedir. Bu nedenle görev aldıkları dokularda oluşan hastalıklar ve yaralanmalarda yeni dokunun oluşumunu düzenlerler. Tersi olarak üretimindeki veya işlevselliğindeki bozukluklar da hastalıklarla ilişkilidir. Yani BMP’ lerin vücuttaki düzenleyici rolleri göz önüne alındığında normalde olduğundan daha fazla, daha düşük gen ekspresyonu patolojiktir. Bütün vücutta çeşitli etkileri bulunmakla birlikte yapılmış çalışmalarda özellikle BMP-2 ve BMP-4 ün deneysel hayvan modellerinde Endokardiyal yastık defekti (Atrioventriküler septal defekt) ile ilişkili olduğu bulunmuştur. BMP’lerin embriyogenezde ve daha sonra organogenezde düzenleyici rolleri vardır. Bu çalışmanın amacı Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Kardiyoloji polikliniğinde takipli AVSD si olan hastalarda BMP2 ve BMP 4 ün hastalıkla ilişkisini araştırmaktadır.