Metrikler
Yayın
8
BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları
Makaleler
Tümü (6)
SCI-E, SSCI, AHCI (5)
SCI-E, SSCI, AHCI, ESCI (5)
Scopus (5)
Diğer Yayınlar (1)
2025
20251. A case series of joubert syndrome evaluated with whole exome sequencing and the utility of optical genome mapping in the diagnosis
KİRAZ A., Erdogan M., Balta B., GÜMÜŞ H., Mutlu M. B., MAMMADOVA N., et al.
Neurogenetics
, cilt.26, sa.1, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
2023
20232. Contribution of genotypes in Prothrombin and Factor V Leiden to COVID-19 and disease severity in patients at high risk for hereditary thrombophilia.
Kiraz A., Sezer O., ALEMDAR A., Canbek S., Duman N., BİŞGİN A., et al.
Journal of medical virology
, cilt.95, sa.2, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
2022
20223. Clinical and molecular evaluation of MEFV gene variants in the Turkish population: a study by the National Genetics Consortium
DÜNDAR M., FAHRİOGLU U., Yildiz S. H., Bakir-Gungor B., TEMEL Ş. G., AKIN H., et al.
FUNCTIONAL & INTEGRATIVE GENOMICS
, cilt.22, sa.3, ss.291-315, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
2018
20184. Increased vitamin D receptor gene expression and rs11568820 and rs4516035 promoter polymorphisms in autistic disorder
Balta B., GÜMÜŞ H., BAYRAMOV R., Bayramov K. K., Erdogan M., Oztop D. B., et al.
MOLECULAR BIOLOGY REPORTS
, cilt.45, sa.4, ss.541-546, 2018 (SCI-Expanded, Scopus)
2017
20175. Interstitial deletion 5p14.1-p15.2 and 5q14.3-q23.2 in a patient with clubfoot, blepharophimosis, arthrogryposis, and multiple congenital abnormalities
Balta B., Erdogan M., Ergul A. B., SAHİN Y., ÖZCAN A.
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
, cilt.173, sa.10, ss.2798-2802, 2017 (SCI-Expanded, Scopus)
2011
20116. Prediction, prevention and personalisation of medication for the prenatal period: genetic prenatal tests for both rare and common diseases.
DÜNDAR M., SUBAŞIOĞLU UZAK A., ERDOĞAN M., AKBAROVA Y.
The EPMA Journal , sa.2, ss.181-195, 2011 (Hakemli Dergi)
Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler
2017
20171. PEX10 mutation Autosomal recessive cerebellar ataxia
CANPOLAT M., KAYA ÖZÇORA G. D., ERDOĞAN M., ACER H., KUMANDAŞ S.
EPNS 2017 - 12th European Paediatric Neurology Society Congress, 20 - 24 Haziran 2017, cilt.21, ss.135, (Özet Bildiri)
2017
20172. Arhrogryposis Tip-7
CANPOLAT M., KAYA ÖZÇORA G. D., ERDOĞAN M., ÇIRAKLI S., KUMANDAŞ S.
19. Ulusal Çocuk Nörolojisi Kongresi, Türkiye, 19 - 23 Nisan 2017, (Özet Bildiri)
Desteklenen Projeler
2011 - 2012
2011 - 2012İNFANT VE ERKEN ÇOCUKLUK DÖNEMİNDE DİRENÇLİ NÖBET, OTİSTİK BOZUKLUK VE NÖBETİN EŞLİK ETTİĞİ OTİSTİK HASTALARDA CDKL5 GEN MUTASYONLARININ ARAŞTIRILMASI
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Doktora
DÜNDAR M. (Yürütücü), ERDOĞAN M., GÜMÜŞ H., ÖZTOP D. B., SUBAŞIOĞLU UZAK A.